Je souffre d'achondroplasie, puis-je tomber enceinte?

Vous vous demandez sûrement ce qu'est l'achondroplasie. En fait, vous savez probablement ce que c'est, même si vous ne connaissez pas le terme véritable de cette maladie génétique qui peut affecter un bébé sur 25 000 dans le monde.
Je souffre d'achondroplasie, puis-je tomber enceinte?

Dernière mise à jour : 20 avril, 2021

L’achondroplasie est également connue sous le nom de nanisme et peut affecter les hommes et les femmes de toutes races. Dans leur cas, la taille moyenne qu’ils atteignent à l’âge adulte ne dépasse pas 123 centimètres. Bien que la vie d’une personne présentant ces caractéristiques puisse être normale, au stade de la conception, il peut y avoir des complications qui doivent être traitées par des médecins spécialistes.

Par ailleurs, une femme souffrant d’achondroplasie peut tout à fait être enceinte. Tant qu’il n’y a pas d’autre condition médicale qui met en danger la vie de la future mère. Dans cette situation, il est préférable de parler à votre médecin de confiance avant d’essayer de tomber enceinte. Vous bénéficierez ainsi d’un conseil génétique.

Le facteur héréditaire

Un bébé naissant.

Pour comprendre la probabilité qu’un enfant souffre de la même condition que sa mère, il faut expliquer que l’achondroplasie est une mutation de l’ADN qui est produite par deux facteurs fondamentaux: la charge héréditaire et l’âge avancé d’un père qui ne souffre pas de nanisme.

Lorsque les parents sont en parfaite santé et ont un enfant atteint d’achondroplasie, on parle d’une mutation spontanée dont les causes n’ont pas été exactement déterminées. Cependant, la recherche scientifique suggère que ces mutations sans causes apparentes se produisent dans le sperme des hommes de plus de 40 ans.

Une femme atteinte d’achondroplasie peut concevoir un enfant, mais sa grossesse est très probablement à haut risque. Si seule la mère souffre d’achondroplasie, le bébé a 50% de chances d’hériter de l’irrégularité du phénotype. Cependant, lorsque cela touche les deux parents, et que l’enfant homozygote reçoit le trouble génétique des deux, les chances de survie sont très minces.

Achondroplasie et grossesse à haut risque

Le ventre d'une femme enceinte.

Le facteur de risque pendant la grossesse d’une femme atteinte d’achondroplasie est très élevé. Il est donc essentiel de suivre strictement toutes les recommandations médicales. Pour avoir une idée des soins à prendre en compte, en voici quelques-uns: Comme il s’agit d’une grossesse délicate, à partir de la 12e semaine de gestation il est important d’analyser l’ADN du fœtus, afin de détecter toute irrégularité. Pour cela, une amniocentèse est réalisée et les cellules libres peuvent également être étudiées avec l’ADN du bébé, qui est généralement présent dans le plasma de la mère.

Compte tenu des conditions particulières dans lesquelles une grossesse peut se développer chez une femme atteinte d’achondroplasie, il est recommandé qu’elle soit prise en charge par un groupe de spécialistes, dont un généticien. L’évaluation d’un généticien médical doit accompagner le développement de la grossesse.

Achondroplasie: soins de grossesse

L’obésité affecte un pourcentage important de femmes souffrant d’achondroplasie. Par conséquent, l’idéal serait d’avoir un poids qui correspond à la petite taille. Une fois enceinte, il faut prendre soin du poids et des kilos en trop. Car cela pourrait être nocif pour la femme et le foetus.

Pour cela, il est recommandé de pratiquer des exercices cardiovasculaires, comme une marche de 30 minutes, tous les jours. L’activité physique doit être approuvée par votre médecin . Après avoir marché, essayez de vous allonger et de surélever vos pieds et vos jambes avec des coussins. Cela aidera à activer la circulation et à éviter les crampes gênantes.

Par ailleurs, le mal de dos est le dénominateur commun chez les femmes enceintes, souffrant ou non d’achondroplasie. Autrement dit, il est judicieux de nager au moins deux fois par semaine pour renforcer la zone du dos et de la colonne vertébrale.

Si vous souffrez d’achondroplasie, il est primordial de rechercher les soins et les précautions à prendre avant de tomber enceinte. Cela n’est pas impossible. Toutefois, le soin médical respectif et la prudence avec lesquels vous agissez avec votre partenaire seront décisifs pour accueillir une nouvelle vie.

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