Qu’est-ce que le test prénatal non invasif et que détecte-t-il ?

L’une des avancées scientifiques en médecine de la reproduction est le test prénatal non invasif. Il s’agit d’un examen dans lequel les altérations chromosomiques sont détectées sans qu’il soit nécessaire d’exposer le fœtus à des tests diagnostiques compliqués et risqués.

Grâce à une analyse d’un échantillon de sang maternel, à partir de la dixième semaine de grossesse, la mère peut savoir si le bébé viendra avec un problème génétique. Par exemple, la probabilité que le bébé souffre d’un trouble tel que le syndrome de Down ou le syndrome d’Edwards est détectée, en plus d’autres microdélétions chromosomiques. Mais quelle est la fiabilité de ce test? A quel moment faut-il le réaliser?

Qu’est-ce que le test prénatal non invasif?

Dès le début de la grossesse, de nombreuses attentes planent autour de la formation et de la croissance du bébé. Surtout quand il y a des facteurs qui augmentent le risque d’avoir un problème génétique.

Dans le passé, la détection de ces anomalies fœtales nécessitait des tests invasifs, dans lesquels le matériel génétique était prélevé directement du placenta ou du liquide amniotique. Cependant, actuellement, le test prénatal non invasif s’effectue comme premier test pour éviter les risques d’autres procédures.

Dans ce test, l’ADN fœtal présent dans le sang maternel est détecté. Ce qui permet d’évaluer la probabilité d’anomalies chromosomiques chez le bébé. Bien sûr, cette procédure ne diagnostique pas les anomalies, mais elle indique la probabilité de risque que le bébé en souffre. Pour cette raison, si les résultats sont anormaux, un test diagnostique invasif est indiqué pour le confirmer.

Il est à noter que le test prénatal non invasif offre 99 % de détection pour la trisomie 21 et le syndrome de Down, ainsi que 95 % pour les trisomies 13 et 18. Cependant, il ne détecte pas les malformations congénitales.

A quel moment le test prénatal non invasif est-il judicieux?

Le test prénatal non invasif n’est pas un test courant chez les femmes enceintes. Pour que le spécialiste l’indique, la future mère doit présenter certaines conditions qui présentent un risque que le bébé souffre d’anomalies chromosomiques. Parmi celles-ci, nous pouvons souligner les suivantes :

• Un âge avancé.
• Risque maternel que le bébé puisse avoir des anomalies chromosomiques.
• Grossesse précédente avec trisomie.
• Lorsque le dépistage combiné du premier trimestre a donné un risque intermédiaire, c’est-à-dire entre 1/270 et 1/1000.
• Les mères qui souhaitent réaliser ce test même sans facteurs de risque associés.

A quelle semaine faut-il faire le test ?

Le test prénatal non invasif peut s’effectuer à partir de la semaine 10. En effet, avant ce stade, il y a très peu de matériel fœtal dans le sang maternel. Pour sa part, dans les grossesses gémellaires, ce test doit être réalisé à 12 semaines.

Pour réaliser le test, il existe plusieurs techniques d’analyse, comme l’étude des cellules fœtales circulantes dans le sang maternel, de l’ADN foetal circulant libre dans le sang maternel et par ARNm foetal circulant dans le sang maternel. Le plus largement utilisé est le premier, dans lequel l’ADN du bébé est isolé à l’aide de techniques de biologie moléculaire pour une analyse ultérieure.

Comment se déroule ce test?

Pour effectuer le test prénatal non invasif, une échographie est d’abord nécessaire pour confirmer l’âge gestationnel et exclure les conditions possibles qui affectent les résultats du test. Ensuite, l’échantillon de sang périphérique est indiqué chez la mère.

Le sang est prélevé de la veine basilique ou céphalique du bras, un garrot est placé sur le dessus pour permettre la visualisation des veines et la zone est aseptique. Pour ce faire, l’aiguille est insérée et environ 20 ml d’échantillon sont prélevés. Ensuite, la zone de ponction est pressée. Ce n’est généralement pas une procédure douloureuse. De leur côté, les résultats sont disponibles en 5 jours environ.

Que détecte le test prénatal non invasif ?

Ce test détecte les probabilités que le bébé ait des problèmes génétiques, mais ne détecte pas les malformations. Ainsi, on peut obtenir des informations telles que le sexe du bébé, le groupe Rh fœtal, le nombre de chromosomes sexuels X et Y et les troubles génétiques fœtaux. Concernant ces derniers, il existe entre 5 et 6 chromosomopathies et aussi d’autres maladies liées aux micro délétions. Parmi celles-ci, nous pouvons citer les suivantes :

• Trisomie 21 ou syndrome de Down.
• Trisomie 18 ou syndrome d’Edwards.
• La trisomie 13 ou syndrome de Patau.
• Autres micro délétions : elles surviennent lorsqu’un petit fragment d’un chromosome est manquant, provoquant certains troubles, comme le syndrome de Prader-Willi.

Existent-ils des contre-indications au test prénatal non invasif?

Il existe des conditions dans lesquelles ce test ne doit pas être effectué car il ne donne pas de résultats concluants. Parmi celles-ci figurent:

• Avant la dixième semaine de gestation.
• Transfusion sanguine en moins de six mois.
• Hématome placentaire.
• Greffe de moelle osseuse récente.
• Lorsqu’un bébé a été perdu lors d’une grossesse gémellaire.
• Obésité ou poids supérieur à 90 kilogrammes.

Résultats du test prénatal non invasif

Lorsque les résultats du test prénatal non invasif sont anormaux, le spécialiste demandera d’autres tests diagnostiques, comme l’amniocentèse ou la biopsie chorionique. Certes, pour la maman il faut savoir dès le départ si le bébé est en bonne santé ou a une anomalie chromosomique. De cette façon, vous pourrez recevoir des conseils de médecins spécialistes en génétique, en plus de planifier l’accouchement et l’assistance postnatale.

Enfin, le test prénatal non invasif est un test idéal pour la détection précoce des trisomies et des micro délétions. De plus, il ne représente aucun risque pour la mère ou le bébé. Alors que les résultats sont rapides et très fiables. Idéalement, si vous avez des doutes sur ce test, vous devriez en discuter avec le personnel médical en qui vous avez confiance.