Ce syndrome fut découvert par le généticien Klaus Patau en 1960. Les statistiques démontrent que le pourcentage pour les bébés de naître avec le syndrome de Patau est de un sur 10 000.
Les cellules humaines se composent de 46 chromosomes. Concernant les bébés atteints de trisomie, ils possèdent un total de 47 chromosomes. Cela entraîne des malformations majeures.
Les dommages causés par le syndrome de Patau
Le syndrome de Patau peut se présenter de façon partielle ou complète. L’espérance de vie ainsi que la gravité des malformations en dépendent. Cette anomalie implique donc les conditions suivantes :
- Anomalies génitales.
- Retard mental sévère.
- Kystes rénaux.
- Rotation des organes internes.
- Mauvais positionnement du cœur (il peut se trouver du côté droit à la place du côté gauche).
- Hernies inguinales ou ombilicales.
- Bec-de-lièvre et palais fendu.
- Malformations cérébrales et cardiaques.
- Malformations des mains, des oreilles et des os.
- Les yeux sont très petits ou extrêmement rapprochés.
- Doigts ou orteils surnuméraires ou supplémentaires.
- Problèmes de vision, d’audition, d’apnée du sommeil et de convulsions.
Causes et facteurs de risques
Bien que ce syndrome ne soit pas héréditaire, il est plus susceptible de survenir chez les bébés dont la mère a plus de 35 ans.
Malheureusement, le pronostic de vie n’est généralement pas favorable. En effet, 80 % des enfants qui présentent le syndrome de Patau ne survivent pas au premier mois de vie. En raison de multiples anomalies et de complications qui empêchent une vie normale.
Le syndrome de Patau est plus fréquent chez les bébés du sexe féminin. D’autre part, le record de vie fut un enfant qui a réussi à survivre pendant 10 ans.
Peut-on prévenir le syndrome de Patau ?
Malheureusement, la réponse est non. Cependant, une étude des chromosomes peut diagnostiquer la trisomie chez les femmes enceintes.
Il est conseillé aux parents qui ont déjà eu un bébé atteint de cette maladie de se soumettre à des examens génétiques afin de réduire les risques de récidive chez un deuxième enfant.
A quel moment peut-on le diagnostiquer ?
A partir de la 15ème semaine de grossesse, on peut obtenir un diagnostic précis quant à la présence ou non de malformations génétiques chez le bébé.
Au cas où la femme n’a pas subi d’examens de contrôle durant la grossesse, un périnatalogue pourra établir si le bébé présente le syndrome de Patau après sa naissance.
Les examens pour diagnostiquer la trisomie 13
Il est vital que chaque femme contrôle sa grossesse une fois qu’elle en est au courant. Surtout celles qui ont leur première grossesse après l’âge de 35 ans.
Afin de diagnostiquer des complications génétiques, l’obstétricien peut utiliser les méthodes de diagnostic suivantes :
- Echographie obstétricale abdominale. Il s’agit d’une méthode indolore et externe largement réalisée sur les femmes enceintes.
- Une carte des chromosomes ou caryotype. Des cellules fœtales prélevées dans les tissus du placenta sont utilisées et soumises à une biopsie pour déterminer certaine maladie.
- Amniocentèse. Il s’agit de l’obtention du liquide de la poche utérine.
- Funiculocentèse. Cette méthode consiste à faire une ponction des vaisseaux sanguins du cordon ombilical afin d’obtenir un échantillon d’étude.
Traitement pour les enfants atteints du syndrome de Patau
Le traitement des symptômes est toujours axé sur l’attention personnalisée de chaque enfant. Cela dépendra de sa condition spécifique et des malformations physiques à traiter. En outre, les problèmes cardiaques sont, en grande partie, la cause du décès de ces petits.
Actuellement, il existe des dilemmes éthiques en lien avec la possibilité de prolonger la vie de ces bébés lorsque leur espérance de vie ne dépasse pas les premières semaines.
Par ailleurs, beaucoup se demandent si cela vaut la peine de soumettre ces bébés à des interventions chirurgicales majeures. Pour certains, ces interventions ne font que prolonger la douleur des parents et l’agonie des enfants.
Sans aucun doute, ce qui est certain c’est que tous les bébés ont besoin d’assistance médicale à la naissance. Afin d’être le plus confortable possible et de donner également quelques conseils aux parents sur la façon de fournir des soins palliatifs d’un point de vie physique et émotionnel.
Heureusement, le syndrome de Patau possède une très faible incidence de survenir.
Toutefois, les parents ayant vécu la douloureuse expérience d’avoir un bébé avec ce syndrome ne doivent pas hésiter à demander l’aide d’un professionnel. Cela leur permettrait de surmonter petit à petit la souffrance causée par le décès de leur enfant malade.
Bibliographie
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