Qu'est-ce que l'amniocentèse ?

L'amniocentèse est une procédure médicale qui consiste à extraire du liquide amniotique et à l'analyser afin de connaître les chromosomes du bébé.

Il existe, dans ce liquide, des cellules, des protéines et de l’urine du foetus qui peuvent être analysées pour obtenir des informations sur sa santé.

En règle générale, on réalise l’amniocentèse entre les 16e et 20e semaines de grossesse. Elle est surtout recommandée aux femmes âgées de 35 ans ou plus qui vont accoucher.

Pendant la procédure, l’on extrait du liquide amniotique pour l’analyser. Le liquide amniotique contient des cellules que le bébé élimine naturellement. Le laboratoire examine les cellules et protéines présentes dans ce liquide pour détecter la présence de troubles foetaux spécifiques. Ce liquide contient également de l’alpha-foetoprotéine (AFP), qui peut être dosée au laboratoire.

Le rendez-vous pour effectuer l’amniocentèse dure environ 45 minutes. La majeure partie de l’étude consiste à la réalisation d’une échographie détaillée.

Pour quoi réaliser une amniocentèse

Cet examen a une précision de 99 % dans le diagnostic de la trisomie 21. On peut également l’utiliser pour diagnostiquer de nombreux problèmes génétiques et chromosomiques chez le bébé. On y compte aussi l’anencéphalie, malformation qui entraîne une absence d’une partie du crâne.

On l’utilise de même pour détecter des maladies métaboliques peu communes, héréditaires et autres problèmes génétiques, telle la trisomie 18.

Une amniocentèse peut déterminer en outre si le bébé souffre d’une quelconque malformation du tube neural, telle que le spina bifida ou autres maladies métaboliques. 

Enfin, elle permet la détection d’infections urinaires et aide à déterminer la gravité d’une anémie foetale. Le volume de liquide à extraire dépend des examens à réaliser.

Une alternative à l’amniocentèse

Néanmoins, les gynécologues offrent désormais une alternative à l’extraction de liquide amniotique : une analyse de sang dénommée “test de dépistage sur sang maternel”.

Ce test évalue la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down (trisomie 21), du syndrome d’Edwars (trisomie 18) ou du syndrome de Patau (trisomie 13). En somme, ces trois syndromes présentent un chromosome en plus ou en moins. On peut également déterminer le sexe du bébé.

Ce qui pose problème avec ce test, à la différence de l’amniocentèse, c’est la fiabilité de ses résultats. Certes, la sensibilité ce test est meilleure celle que du triple test. Néanmoins, cela ne constitue en aucun cas un diagnostic. Pour cela, l’amniocentèse est bien plus complète, exacte et fiable.

En règle générale, l’examen suscite chez les femmes un sentiment mitigé. En effet, elles veulent les informations que pourrait fournir l’amniocentèse mais elles ne veulent exposer leur foetus à un risque. Pour cela, les spécialistes recommandent à la mère et au père, avant la décision de réaliser cet examen, de penser aux conséquences qu’aurait  sur leur vie  un résultat positif de trisomie 21.

En quoi consiste l’amniocentèse ?

Lorsqu’une femme de 35 ans et plus réalise une amniocentèse, un spécialise extrait une petite quantité du sac qui entoure le bébé et qui contient du liquide amniotique.

Pour ce faire, le médecin introduit une longue et fine aiguille dans l’utérus, en passant par l’abdomen. Il aspire un petit échantillon de liquide pendant qu’il guide l’aiguille grâce à une échographie.

C’est un examen rapide et peu douloureux. Il est nécessaire à un certain âge. En effet, plus l’âge de la femme enceinte augmente, plus les probabilités de naissance avec des altérations chromosomiques sont élevées.

Néanmoins, beaucoup de femmes enceintes dans le monde redoutent cet examen puisqu’il est lié au risque de fausse couche. En effet, on a prouvé que l’amniocentèse augmente le taux d’avortement naturel spontané. Les études les plus récentes montrent qu’environ 1 femme sur 1600 peut souffrir d’un avortement involontaire comme conséquence de l’amniocentèse. Cela reste néanmoins l’examen le plus fiable.

Les spécialistes insistent : ce n’est pas un examen douloureux. Jusqu’à présent, l’on sait que seules quelques femmes sont légèrement incommodées par la piqûre de l’amniocentèse. D’autres souffrent de légères crampes pendant et après l’examen.

Les crampes, en règle générale, disparaissent après une heure ou deux. Il est néanmoins possible qu’elles apparaissent de façon périodique pendant un jour ou deux après l’amniocentèse. Certaines femmes peuvent souffrir de douleurs abdominales à l’endroit de la piqûre. Celles-ci disparaissent normalement en quelques heures mais peuvent durer plusieurs jours.