Qu’est-ce que le triple test?

Dès le début de la grossesse, les médecins commencent à évaluer certains aspects du bébé pouvant suggérer la possibilité de souffrir de maladies génétiques. L’une des stratégies mises en œuvre à cet effet est le triple test ou dépistage combiné.

Cet examen vise à établir le risque que le bébé soit atteint du syndrome de Down, d’Edwards ou de Patau. Vous souhaitez en savoir plus sur ce test prénatal?

En quoi consiste le triple test?

Comme nous l’avions anticipé, le triple test ou dépistage combiné est un examen complémentaire de routine du premier trimestre de la grossesse.

L’objectif de son exécution est d’établir les probabilités mathématiques que le bébé en développement ait l’une des maladies génétiques les plus fréquentes : le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edward (trisomie 18) ou le syndrome de Patau (trisomie 13). De même, il évalue la présence de malformations dans le tube neural, qui est la structure précurseur du cerveau et d’autres organes du système nerveux.

Ce dépistage combine trois stratégies différentes :

1. L’étude échographique du bébé. Plus précisément, la mesure du pli nucal ou l’étude de la clarté nucale.
2. La détermination de marqueurs biochimiques spécifiques dans le sang maternel.
3. L’analyse des données démographiques de la mère, telles que l’âge, le poids, l’origine ethnique, entre autres.

Une fois les informations recueillies, le médecin saisit les données dans un ordinateur pour déterminer un pourcentage de risque de souffrir des maladies susmentionnées. En d’autres termes, il n’établit aucun diagnostic de certitude sur l’un d’entre eux, mais alerte plutôt sur la probabilité élevée ou faible de les avoir.

Bien que ce test ne soit pas concluant, ses résultats sont tout à fait indicatifs. Dans le cas du syndrome de Down, le test est correct dans plus de 95% des cas et son taux de faux positifs est de 4%. C’est-à-dire que jusqu’à 4 fœtus sur 100 considérés à risque de souffrir de la maladie ne l’ont finalement pas.

Pour cette raison, face à un rapport à haut risque de maladie génétique fœtale, le médecin procède à un examen confirmatoire et invasif, telle qu’une amniocentèse ou une biopsie chorionique. Les deux tests ont un degré de certitude diagnostique de 99 %.

A quel moment faut-il réaliser le triple test?

Le triple test est indiqué entre les semaines 11 et 14 de gestation, car c’est la période optimale de fiabilité. Bien qu’il puisse être réalisé au-delà de la semaine 15, il faut savoir que la sensibilité diagnostique diminue considérablement avec le temps.

Toutes les femmes, quelle que soit leur origine, sont candidates à ce test.

Qu’est-ce qui est évalué dans chaque triple test?

Voici maintenant ce qui est analysé dans chacun des tests de dépistage et comment. Afin que vous compreniez pourquoi ils sont si importants.

1. Détermination de marqueurs biochimiques dans le sang maternel

Grâce à un échantillon de sang maternel, les spécialistes analysent les valeurs de certaines hormones qui peuvent suggérer une altération du nombre et de la distribution des chromosomes du bébé. Par exemple, l’alpha-foetoprotéine (PAPP-A), la gonadotrophine chorionique humaine (bêta-HCG libre) et l’estriol. Dans certains cas, l’inhibine A est également testée et l’examen est renommé quadri-écran.

Lorsqu’il y a un problème génétique, ces hormones ont tendance à être altérées. Dans le syndrome de Down, la PAPP-A a tendance à être diminuée et la bêta HCG élevée.

2. Échographie abdominale avec mesure du pli nucal fœtal

Le deuxième volet du dépistage combiné consiste à évaluer la clarté nucale, qui est un espace fluide à l’arrière de la tête du bébé. En général, chez les bébés présentant une anomalie génétique, celle-ci a tendance à être plus épaisse que chez ceux qui ne la portent pas.

De plus, le spécialiste mesurera la longueur du bébé. Il s’agit de la longueur couronne-caudale (CRL).

3. Analyse de la démographie maternelle

Les deux paramètres précités sont “croisés” dans un ordinateur avec certaines informations sur la mère : son âge, son poids, le nombre de fœtus qu’elle porte, son origine, ses antécédents médicaux, entre autres.

Il faut savoir que toutes les femmes n’ont pas le même degré de risque de porter un fœtus atteint d’une maladie génétique. Quelles sont donc les plus susceptibles d’avoir un bébé avec ces pathologies :

• Femmes de plus de 35 ans.
• Les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down, d’Edwards ou de Patau et d’une autre anomalie génétique.
• Femmes enceintes ayant des antécédents d’avortement ou bébés avec des malformations congénitales.
• Les femmes enceintes qui ont été exposées à des facteurs environnementaux qui augmentent le risque d’altération génétique, comme l’exposition aux rayonnements ionisants.

Comment interpréter les résultats des tests?

Comme mentionné ci-dessus, ce test n’est pas diagnostique, mais établit plutôt le risque ou la probabilité de souffrir de maladies spécifiques. De cette manière, les résultats sont indiqués par une valeur numérique (comme une fraction) et non par un “positif” ou un “négatif”, comme c’est le cas avec d’autres évaluations.

Par exemple, si le résultat est 1/750 ou 1:750, cela signifie que les chances de porter un bébé atteint du syndrome de Down, d’Edwards ou de Patau sont de 1 sur 750. Si nous devions prendre 750 femmes avec des conditions de fond similaires et des résultats et des échographies similaires, une seule d’entre elles donnerait naissance à un bébé atteint de l’une de ces maladies.

Maintenant, ce risque est-il élevé ou faible? Est-il inquiétant ou non? Comme vous le verrez, l’interprétation des résultats peut être quelque peu déroutante pour une mère. Pour cette raison, il est préférable d’analyser les rapports avec le spécialiste. Qui pourra ensuite vous fournir les explications dont vous avez besoin.

En général, les laboratoires établissent des paramètres pour définir un risque élevé, modéré ou faible et prennent généralement en compte les valeurs suivantes :

• Supérieur à 1/270, on considère qu’il existe un haut risque.
• Entre 1/270 et 1/1000, il est considéré comme un risque intermédiaire.
• Moins de 1/1000, il est considéré comme un risque faible.

Si la femme enceinte reçoit un rapport de triple test à haut risque de maladie génétique fœtale (1/270 ; 1/150 ; 1/100…), un test diagnostique précis, comme l’amniocentèse, doit être réalisé.

Tests de confirmation

Lorsque le dépistage est positif, il faut procéder à des évaluations plus spécifiques, plus complexes, plus coûteuses et plus invasives :

• Test ADN fœtal dans le sang maternel : il est réalisé lorsque l’ADN du bébé est analysé en détail, afin de détecter d’autres maladies génétiques ou de confirmer/infirmer la présence du syndrome de Down, Edwards ou Patau. Pour ce faire, il suffit de prélever un échantillon de sang de la mère. Puis de l’envoyer à un laboratoire spécialisé.
• Amniocentèse : cet examen est plus invasif que le précédent et est réservé uniquement aux cas où il est justifié, car il n’est pas sans risques. Il consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique par une ponction du sac qui abrite le bébé.
• Biopsie chorionique : comme le précédent, c’est un examen invasif qui consiste à prélever un échantillon des villosités choriales du placenta. Il s’effectue à travers une ponction de l’abdomen maternel afin d’étudier l’ADN du bébé.

Quelques considérations finales sur les tests prénataux

Des tests de dépistage sont utiles pour alerter les femmes sur la probabilité de porter un bébé atteint de maladies génétiques irréversibles. Certains de leurs principaux avantages sont leur faible coût, leur mise en œuvre facile et la possibilité d’obtenir des résultats rapidement. Bien qu’ils ne confirment pas, ils donnent beaucoup d’indications et réservent la pratique des examens les plus complexes aux mères qui ont un risque élevé avéré.

Tout d’abord, il convient de noter que les tests de confirmation invasifs comportent d’autres risques. Tels que des fausses couches ou des infections. Pour cette raison, la dernière décision de les effectuer appartient à la mère et aucun d’entre eux n’est strictement obligatoire.

L’essentiel est que la femme enceinte soit au courant de l’état que peut présenter son bébé, des risques des procédures de diagnostic. Ainsi que de ses droits et obligations d’interrompre la grossesse, si elle le souhaite.