Tests prénataux : sûrs, rapides et fiables

Quelles informations pouvons-nous obtenir des tests prénataux? Dans cet article, nous vous présentons leur utilité, les indications ainsi que les éventuels risques.

Les tests prénataux non invasifs sont des tests sanguins qui peuvent s’effectuer chez les femmes enceintes à partir de la 10e semaine de gestation. Ils permettent de détecter des anomalies chromosomiques, génétiques ou physiques chez le fœtus grâce à un échantillon de sang prélevé au bras de la future mère.

Il s’agit de tests de pointe qui se sont perfectionnés ces dernières années. Ils fournissent des informations importantes sur d’innombrables maladies qui peuvent passer inaperçues dans le suivi de routine traditionnel de la grossesse.

Les tests prénataux sont-ils invasifs ?

Ces tests sont sûrs et non invasifs, ce qui signifie qu’ils ne présentent aucun risque pour le fœtus ou la mère. Avec les dépistages analytiques traditionnels qui sont effectués de manière programmée dans le suivi de routine de la grossesse, il y a parfois des paramètres qui peuvent être altérés et qui nécessitent par la suite la réalisation d’une amniocentèse.

Ce dernier examen consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique après une ponction minimale au niveau abdominal de la femme. Bien que cette technique soit sûre si elle est pratiquée correctement, elle n’est pas sans risques.

En revanche, avec les tests prénataux non invasifs, le risque est moindre. Ils ne présentent aucun type de danger et améliorent les pourcentages de précision lors de la détection d’altérations chromosomiques.

Pour effectuer ces tests, il suffit de prélever du sang du bras de la mère, comme cela se fait pour toute autre analyse de routine. Cet examen est totalement sûr et offre des informations très précieuses sur le développement du fœtus.

L’explication de son utilité est simple. Le sang de la mère contient des cellules et des fragments d’ADN du fœtus, qui circulent après avoir traversé le placenta.

Ainsi, l’étude du sang maternel permet d’accéder au génome du fœtus avec des techniques de laboratoire. Ceci, sans avoir besoin d’extraire du liquide amniotique. Ce qui peut présenter un risque.

Quelles informations peut-on obtenir?

Il existe plusieurs types de tests prénataux. Les plus basiques détectent le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13), avec une sensibilité proche de 100 %.

Grâce à ce type de test, nous pouvons exclure ces pathologies, en raison de leur grande fiabilité. De plus, nous le ferons sans risques pour la mère ou le bébé.

À l’heure actuelle, les options diagnostiques se sont multipliées, car on peut apprécier des duplications ou des délétions dans les chromosomes, en plus du sexe fœtal. Ainsi, la liste des pathologies qu’un test prénatal est capable d’exclure ou de confirmer est plus longue.

Parmi les pathologies détectables on peut citer les suivantes :

• Syndrome de Klinefelter (XXY).
• Syndrome de Jakob (XYY).
• le syndrome triple X (XXX).
• Syndrome de Turner (XO).

Selon le type ou la marque de test effectué, les résultats peuvent être rapportés différemment. L’interprétation se fait généralement comme suit :

• Risque faible : le fœtus va bien. Le sang de la mère est exempt d’altérations de l’ADN fœtal. La probabilité que l’enfant souffre d’anomalies chromosomiques est donc pratiquement inexistante.
• Risque élevé : lors de l’étude de l’ADN fœtal, il est conclu qu’il existe une possibilité que le bébé naisse avec des problèmes génétiques ou même que la grossesse ne se concrétise pas. En raison de sa grande fiabilité, le taux de faux positifs est assez faible, le résultat est donc très indicatif. Dans ces cas, la possibilité d’élargir l’étude génétique est réservée, soit avec une amniocentèse, soit avec une biopsie chorionique.
• Résultat raté : dans très peu de cas, en laboratoire, il n’est pas possible de séparer ou de distinguer le génome du fœtus de celui de la mère. Une nouvelle extraction de sang sera donc nécessaire pour une analyse et une interprétation correctes.

Quelle est l’importance de réaliser ces tests prénataux?

Pour la tranquillité d’esprit des couples qui attendent un bébé, il est bon de savoir que le contrôle de routine de la grossesse sur une base régulière est correct. Cela implique des médecins de famille, des sages-femmes et des gynécologues. L’examen physique, les tests de laboratoire, les cultures et les échographies fournissent des informations très utiles qui sont protocolisées par des entités internationales, telles que l’Organisation mondiale de la santé (OMS).

Cependant, il existe des situations qui pourraient bénéficier d’un examen plus exhaustive. Car il y a un plus grand risque de présenter une altération génétique. Sans aucun doute, l’âge de la femme enceinte de plus de 35 ans est l’un des facteurs de risque les plus pertinents pour que le fœtus présente une anomalie.

Ainsi que dans les couples qui ont déjà eu un enfant avec ces problèmes ou s’il y a des antécédents chez des membres de la famille proche. Tous pourraient être candidats pour étendre l’étude en utilisant ces tests non invasifs. Les résultats sont beaucoup plus fiables que le dépistage combiné réalisé à la fin du premier trimestre.

En cas de fausses couches à répétition, ce type de test pourrait également se justifier. Les femmes peuvent le faire à partir de la 10e semaine de grossesse. Le diagnostic est donc avancé.

Chez les femmes obèses, il faut attendre un peu plus longtemps, jusqu’à la semaine 14. Ce sera à partir de ce moment que la quantité d’ADN fœtal dans le sang sera suffisante pour pouvoir réaliser le test.

Avantages des tests prénataux

Les tests prénataux présentent plusieurs avantages, que nous pouvons résumer comme suit :

• Ils réduisent le nombre d’amniocentèses. Et confèrent une plus grande sécurité à la mère et au bébé.
• Détection précoce, puisqu’ils sont possibles à partir de la semaine 10.
• Un seul prélèvement d’un échantillon de sang de la mère, sans nécessiter de préparation préalable. C’est un test simple.
• Les syndromes les plus courants sont détectés et le sexe fœtal est identifié.
• Le taux de faux positifs et de faux négatifs est inférieur à 0,5 %. C’est un test fiable.
• Les résultats sont en seulement 8 à 10 jours, cela est donc considéré comme rapide.

Peut-on détecter le syndrome de Down avec un test prénatal?

Si vous avez lu cet article jusqu’au bout, vous connaissez déjà la réponse : oui. L’une des maladies détectées par les tests prénataux non invasifs est le syndrome de Down, dont l’altération est identifiée comme une trisomie sur le chromosome 21.

Les personnes atteintes de ce trouble ont souvent des déficiences intellectuelles et développementales qui peuvent aller de légères à modérées. De plus, des caractéristiques physiques spécifiques sont caractéristiques. Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles de souffrir d’une diminution de la vue et de l’audition, ainsi que de troubles cardiaques.

Grâce aux tests prénataux, il est possible de réduire les préoccupations inutiles générées par le dépistage traditionnel des maladies chromosomiques. Le faux sentiment de sécurité de ce dernier est également résolu.

Lorsqu’un dépistage biochimique traditionnel est effectué, sur 20 femmes testées positives pour le syndrome de Down, une seule concevra un bébé avec. De plus, sur 20 femmes qui conçoivent un bébé trisomique, seulement 3 seront négatives par le dépistage biochimique traditionnel. Pour la détection de la trisomie 21, les tests prénataux non invasifs ont une précision proche de 100 %.

Obtenez des conseils sur les tests prénataux non invasifs

Vous connaissez déjà cette technique et vous pouvez faire les consultations pertinentes avec votre médecin généraliste. Demandez-lui si ces tests sont nécessaires et quels avantages vous pourriez en obtenir. N’oubliez pas qu’il s’agit d’une option sûre et fiable qui continue de s’améliorer pour offrir des données de plus en plus précises.