Qu’est-ce que le Syndrome de Klinefelter ?

· 4 juin 2018
Le Syndrome de Klinefelter est une anomalie de type chromosomique qui n'apparaît que chez les garçons. Ceux qui naissent avec ce syndrome viennent au monde avec une mutation génétique dès le début. Alors qu'ils devraient avoir un chromosome X et un Y, ils possèdent deux X ou plus et un Y.

A première vue, si nous observons cette curiosité, nous ne comprenons pas pourquoi et comment elle devrait affecter l’enfant. Toutefois, on sait qu’elle a des effets perceptibles. De même, comme cela se produit au moment de la formation du fœtus, cette anomalie chromosomique est la cause de 50% des fausses couches.

Malgré le défaut chromosomique, de nombreuses grossesses se développent sans complications. Dans ce cas, les bébés atteints par cette anomalie naissent avec des caractéristiques spécifiques. Voyons de quoi il s’agit.

Les causes du Syndrome de Klinefelter

Cette maladie chromosomique ne peut être anticipée d’aucune façon. La faille a lieu lorsque le garçon est encore un embryon, c’est-à-dire aux premières divisions du zygote. Chez les filles, la division des chromosomes équivaut à l’union de deux XX. Dans le cas des garçons, la combinaison est XY; par conséquent, un chromosome supplémentaire devient une anomalie.

Spécifiquement dans le cas du Syndrome de Klinefelter, le chromosome additionnel devient de type X; autrement dit le chromosome féminin. Il y a donc des chances que la mutation atteigne d’autres versions, il peut se produire des altérations comme XXXY ou XXXXY, et même plus.

Ces combinaisons peuvent être isolées au moment de la division du zygote; mais elles augmentent avec des caractéristiques telles que l’âge de la mèreUn risque élevé peut être suspecté lors des principaux examens prénataux. En présence d’antécédents, une amniocentèse est également indiquée; c’est la procédure la plus importante pour détecter ce syndrome.

Certains spécialistes ont davantage d’appréhension quand ils découvrent qu’il existe des cas de Syndrome de Klinefelter dans la famille de la patiente. De ce fait, parmi les causes on trouve l’hérédité, qui ne doit pas être écartée car il s’agit d’un problème d’origine chromosomique.

Le Syndrome de Klinefelter est une anomalie chromosomique qui apparaît au stade embryonnaire

Les symptômes du Syndrome de Klinefelter

Les combinaisons possibles auxquelles cette altération donne lieu ne cessent pas de se manifester chez la personne affectée. Le garçon qui naît avec ces conditions présente des anomalies sérieuses et identifiables. Parmi les signes les plus courants, on trouve :

  • Des malformations évidentes de la poitrine et des organes génitaux
  • Des difficultés au niveau métabolique
  • Une stérilité
  • Une faiblesse musculaire
  • Une déficience motrice, qui n’empêche pas mais rend difficile la capacité à se déplacer à quatre pattes et de marcher
  • Une maladresse dans les mouvements et un manque évident de force
  • Un retard dans le processus d’apprentissage général. Par exemple, ces enfants mettent plus de temps pour apprendre à lire et écrire. Ils présentent des difficultés pour comprendre l’expression orale et écrite; dans certains cas, ils n’apprennent jamais à parler correctement. Malgré ces inconvénients, aucune déficience intellectuelle n’a été identifiée.
  • Ils peuvent développer une structure corporelle avec des caractéristiques féminines. Les hanches d’élargissent, les seins grandissent, il peut y avoir une altération génitale et le surpoids est fréquent. Comme la plupart de ces changements se produisent à la puberté, c’est à cette étape que les symptômes se manifestent de manière plus aiguë; C’est-à-dire entre 14 et 21 ans.

Le traitement du Syndrome de Klinefelter

Le Syndrome de Klinefelter ne possède pas de traitement médicaux mais les symptômes peuvent être réduits

Etant donné qu’il s’agit d’une anomalie difficile à prévenir et à diagnostiquer, le Syndrome de Klinefelter n’a pas de traitement. Autrement dit, il n’existe pas de médicaments ou de procédure médicale qui renverse la maladie. Toutefois, la plupart des symptômes peuvent être traités de manière efficace.

Certains des symptômes de la maladie peuvent avoir des conséquences définitives, mais celles-ci sont évitables. Par exemple, dans le cas de développement de traits féminins, ils peuvent être minimisés par le biais de la chirurgie. Il est possible aussi de les réduire à travers des traitements hormonaux.

Les caractéristiques chromosomiques de ces patients ne sont pas modifiées dans tous les cas, les garçons peuvent donc être tout à fait normaux. A ce jour, on connaît une centaine de cas où le sperme des personnes touchées a été utilisé pour effectuer des fécondations in vitro. Pour l’instant, des études sont en cours pour déterminer s’il est possible qu’ils puissent concevoir de manière artificielle.