Qu’est-ce qu’une biopsie chorionique?

Lorsque l’obstétricien détermine que la grossesse actuelle présente un risque important de maladies génétiques, il peut choisir d’effectuer différentes études diagnostiques. Parmi eux, la biopsie chorionique.

Il s’agit d’une procédure par laquelle des cellules sont obtenues à partir d’une couche du placenta: le chorion. Elle est utile pour analyser l’ADN du bébé, afin de diagnostiquer d’éventuelles altérations de ses gènes dès le début de la grossesse.

Voulez-vous connaître le déroulement de cette procédure et quelles en sont les implications? Nous vous en disons davantage.

Qu’est-ce qu’une biopsie chorionique?

La biopsie choriale est un test prénatal invasif, puisqu’elle nécessite le prélèvement d’un échantillon des  villosités choriales placentaires par le biais d’une intervention chirurgicale.

Le chorion est la membrane externe qui entoure le fœtus dans l’utérus et présente de petites villosités ou projections de tissu placentaire. Cette couche et le bébé ont la même information génétique.

A partir de l’échantillon de villosités, différents aspects de ce matériau peuvent être analysés.

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Que détecte-t-on à partir de cette procédure?

Voici donc les informations spécifiques sur le fœtus qui peuvent être obtenues à partir de la biopsie chorionique:

• Caryotype fœtal: chacun des chromosomes qui contiennent l’information génétique est analysé pour connaître le nombre et la structure de chacun.
• Sexe du bébé: grâce au caryotype, il est possible de déterminer le sexe du bébé grâce à l’analyse des chromosomes sexuels.
• Troubles métaboliques fœtaux.
• Anomalies chromosomiques (telles que le syndrome de Down ou d’Edwards) et anomalies génétiques (telles que la mucoviscidose).
• Infections congénitales (telles que la rubéole, le cytomégalovirus, la toxoplasmose, entre autres).

A quel moment réalise-t-on cet examen?

La biopsie chorionique est un examen du premier trimestre de la grossesse, qui s’effectue spécifiquement entre les semaines 10 et 14.

Elle n’est pas indiquée en routine dans toutes les grossesses, mais est réservée aux situations à risque pour la santé du bébé, telles que:

• Résultat positif du dépistage du premier trimestre.
• Antécédents d’anomalies chromosomiques lors de grossesses antérieures.
• Suspicion de malformations à l’échographie du premier trimestre.
• Antécédents personnels ou familiaux de maladies génétiques.
• Mères d’un certain âge.
• Antécédents d’avortements multiples.

De même, une biopsie chorionique peut être réalisée pour confirmer le diagnostic préimplantatoire lorsque certaines techniques de procréation assistée sont utilisées.

Contre-indications à la biopsie chorionique

• Grossesses de moins de 10 semaines, en raison du risque de provoquer des malformations des extrémités, telles que le raccourcissement des membres.
• Femmes séropositives pour le virus de l’hépatite B et C ou le virus de l’immunodéficience humaine avec une charge virale importante.
• Femmes avec iso-immunisation.
• Menace d’avortement et de saignement.
• Infection maternelle active, avec ou sans fièvre.
• Hématome intra-utérin.
• Problèmes de coagulation maternelle.

Comment se déroule la biopsie chorionique?

Ce test nécessite une technique invasive. Il doit donc être effectué par un médecin dans un endroit exempt de germes, comme la salle d’opération.

Il ne nécessite pas de préparation préalable et en cas de prise de médicaments, il est nécessaire que l’obstétricien indique comment procéder.

Par ailleurs, il s’agit d’un examen relativement court, ne prenant pas plus de 45 minutes.

Pour commencer, la femme se recouvre d’une blouse chirurgicale et s’allonge sur la table dans une position confortable, ce qui facilite le test. Pendant toute la procédure, ses signes vitaux sont surveillés et un contrôle échographique est effectué pour évaluer le site le plus approprié pour prélever l’échantillon.

Il existe deux voies pour obtenir les villosités, la voie transabdominale et la voie transcervicale. Il est important de noter que dans aucun des cas le sac amniotique du bébé n’est touché.

Voie transabdominale

L’accès au placenta se fait par l’abdomen, avec une aiguille fine qui aspire le matériel nécessaire. Pour éviter l’inconfort, une anesthésie locale est placée sur la peau de la mère et une asepsie adéquate est effectuée. Comme évoqué plus haut, la ponction est réalisée sous contrôle échographique permanent.

Voie transcervicale

Dans ce cas, le placenta est accessible par le col de l’utérus. Pour cela, il faut effectuer une bonne asepsie de la zone intime, insérer le spéculum puis, une pince fine semi-rigide ou une canule à travers le col de l’utérus.

Grâce à cet élément, le prélèvement des villosités choriales est possible, toujours sous guidage échographique. Cette voie est la plus courante, car elle permet de prélever une plus grande quantité de tissus.

Généralement, il s’agit d’une procédure indolore ou avec un léger inconfort, comme les menstruations.

Quelques considérations particulières

Si la mère est Rh négatif, une injection d’immunoglobulines anti-D doit être administrée dans les 72 heures suivant la biopsie. En effet, il est possible que le sang du bébé se mélange à celui de sa mère pendant la procédure.

En revanche, il est préférable que la femme se repose pendant 48 à 72 heures et d’éviter de porter du poids, de faire de l’exercice physique et d’avoir des rapports sexuels.

Complications pouvant apparaître après une biopsie chorionique

Bien que les complications après la procédure soient rares, le risque de les développer est minime. Parmi ces complications, figurent:

• Douleur abdominale dans la zone de ponction.
• Saignement vaginal.
• Infection du liquide amniotique et de la membrane amniotique (chorioamniotite).
• Fièvre.
• Rupture prématurée des membranes.
• Hématome placentaire.
• Avortement (Moins de 1%).

De nos jours, ces complications ont considérablement diminué grâce aux progrès des techniques et des équipements. Cependant, toute procédure invasive a ses risques. L’important est de se rendre à l’évaluation médicale en cas de sensation d’inconfort.

Quand les avantages l’emportent sur les risques…

Enfin, la biopsie chorionique est un examen précis et fiable, qui fournit un résultat valide dans 99% des cas. Pour cette raison, il est effectué lorsque des maladies potentiellement graves sont suspectées chez le bébé.

Les résultats préliminaires sont prêts en 48 heures et le résultat final en une semaine. Ceux-ci sont évalués et délivrés par le gynécologue et par le généticien. D’autre part, ils ne sont corroborés par une amniocentèse que dans 2% des cas .

Pour tout cela, nous pouvons dire que face à toute condition de risque potentiel, les avantages de faire ce test sont innombrables. Parlez-en à votre médecin et évacuez tous les doutes.