Le test génétique prénatal : caractéristiques et avantages

Le test génétique prénatal est un test non invasif pour détecter les anomalies chromosomiques pendant le premier trimestre de la grossesse.

Rédigé et vérifié par le biologiste Olga Carbajo.

Dernière mise à jour : 20 décembre, 2022

De plus en plus de femmes choisissent de subir un test génétique au cours du premier trimestre de la grossesse pour détecter d’éventuelles anomalies génétiques chez le fœtus. Bien que, dans la plupart des cas, le résultat soit négatif, un faible pourcentage d’embryons peuvent présenter un type de trouble génétique.

Que faire à partir de ces résultats est l’une des décisions les plus difficiles de notre vie. Pour vous aider, nous analyserons dans cet article les informations fournies par le test génétique prénatal.

Qu’est-ce qu’un test génétique prénatal ?

Le test génétique prénatal est un test non invasif qui peut être effectué par les femmes enceintes à partir de la 10e semaine de gestation. Il est effectué à partir d’un échantillon de sang de la mère pour détecter d’éventuelles anomalies de l’ADN du fœtus. Il détecte principalement 3 types de trisomies (apparition d’un chromosome supplémentaire dans une paire de chromosomes homologues) :

• Trisomie 21 ou syndrome de Down. C’est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes et elle survient aussi spontanément. Il s’agit d’un retard intellectuel léger ou modéré, déterminé par des caractéristiques physiques très caractéristiques.
• Trisomie 18 ou syndrome d’Edwards. C’est une maladie chromosomique rare avec une fréquence de 1 naissance sur 13000, où le taux d’avortement est très élevé. Ces enfants présentent des anomalies bucco-dentaires et faciales, ainsi que des altérations cliniques cranio-encéphaliques qui affectent leur croissance, réduisant considérablement leur espérance de vie.
• Trisomie 13 ou syndrome de Patau. Il s’agit d’une maladie génétique rare à caractère héréditaire. Ce syndrome est associé à des malformations du système nerveux, de la tête, du cou, du cœur et des extrémités (mains et pieds), de sorte que le taux de survie est inférieur à la première année de vie.

Selon le résultat obtenu, d’autres tests diagnostiques peuvent être nécessaires. Dans tous les cas, la décision de la procédure à suivre dépendra du moment où le test va être effectué et de l’urgence avec laquelle les résultats sont nécessaires.

Caractéristiques et avantages du test génétique prénatal

Le test génétique prénatal se caractérise par le fait qu’il s’agit d’un test non invasif dont le risque de fausse couche est pratiquement nul, puisque seul un échantillon de sang maternel est nécessaire pour l’analyse. De plus, sa précision est de l’ordre de 100%, le test est donc clarificateur et définitif.

Comme il s’agit d’un test non invasif, il peut être effectué par n’importe quelle femme, quels que soient son âge, sa masse corporelle, son type de grossesse (simple, double ou multiple) et sa méthode de gestation, qu’il s’agisse d’une grossesse naturelle ou par fécondation in vitro.

De même, il nous fournit non seulement des informations sur les troubles génétiques que nous venons de voir. En effet, les tests actuels détectent également les délétions microchromosomiques ou les anomalies génétiques des chromosomes sexuels.

Autres tests prénataux

Il existe deux types de tests prénataux que nous pouvons faire pendant la grossesse : les tests de dépistage et les tests diagnostiques. Les tests de dépistage évaluent le risque d’une anomalie possible, ce qui ne signifie pas que notre bébé en a une. D’autre part, les tests diagnostiques confirment cette suspicion.

Tests de dépistage

• Tests de détection de porteur. Ils analysent le génome des deux parents pour détecter les troubles héréditaires. Ils peuvent être réalisés avant ou après la grossesse.
• Échographies. La plus importante est celle réalisée à la 20e semaine de gestation.

Tests diagnostiques

• Prélèvement de villosités chorioniques. Ce test est réalisé sur un échantillon de tissu placentaire. Il est effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, lorsqu’il y a un risque de malformations.
• Amniocentèse. Il s’agit d’un test invasif pour détecter les troubles chromosomiques effectués entre la 15e et la 20e semaine de gestation.
• Test de clarté nucale. L’échographie est utilisée pour mesurer l’arrière du cou du fœtus.
• Diagnostic génétique préimplantatoire. Elle est généralement pratiquée par des couples qui optent pour la fécondation in vitro ou qui ont des antécédents de maladie génétique.

En conclusion…

Le test génétique prénatal est une très bonne alternative à l’amniocentèse. En effet, il ne présente aucun risque ni pour la mère ni pour le fœtus, et sa fiabilité est très élevée. Cependant, le seul problème que nous constatons est que ce test, pour l’instant, n’est effectué que dans des cliniques privées, et même s’il n’est pas très coûteux, il peut être hors de portée pour certaines familles.