La maladie de Hirschsprung chez l'enfant: en quoi consiste-t-elle?

Avez-vous entendu parler de cette maladie intestinale? Renseignez-vous sur ses causes, ses symptômes son traitement.

Rédigé et vérifié par la pédiatre Marcela Alejandra Caffulli.

Dernière mise à jour : 20 décembre, 2022

Bien que de nombreux parents ne le sachent pas, la maladie de Hirschsprung est une cause très fréquente d’occlusion intestinale chez les bébés. À l’échelle mondiale, on estime que 1 nouveau-né sur 5 000 en souffre et elle est rarement diagnostiquée pendant la grossesse.

Nous vous disons de quoi il s’agit et quelles sont ses manifestations marquantes.

Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung?

La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale de l’intestin (ou de naissance), qui provoque des difficultés de défécation.

Dans cette pathologie il existe un type d’obstruction du transit digestif dit fonctionnel. Cela signifie qu’il n’y a pas d’obstacle physique (mécanique) pour les selles, mais que les parois de l’intestin ne fonctionnent pas assez bien pour favoriser leur sortie vers l’extérieur.

En général, la portion intestinale la plus fréquemment touchée est le droit sigmoïde (75 à 80 % des cas), bien que les dommages puissent s’étendre à d’autres parties du côlon et même l’affecter dans son intégralité (5 à 7 % des cas).

Quelles sont ses causes?

La maladie de Hirschsprung survient à la suite d’un défaut du processus de migration des neurones qui relient le système nerveux à l’intestin. De cette façon, le réseau de neurones qui se forme habituellement autour des parois du côlon ne se développe pas bien et ne remplit donc pas correctement ses fonctions non plus.

Ces nerfs sont essentiels pour synchroniser le mouvement des organes digestifs, appelé péristaltisme.

Si l’un d’entre eux ne reçoit pas le signal approprié, les parois intestinales se contractent de manière désorganisée ou ne se contractent pas du tout. Par conséquent, les selles ne peuvent pas être évacuées par l’anus.

Causes de la maladie de Hirschsprung

La plupart du temps, cette pathologie survient de manière isolée. Mais dans 30% des cas elle est associée à des maladies génétiques.

La cause principale qui détermine son apparition est inconnue. Bien que l’on suppose qu’elle résulte de la combinaison de plusieurs facteurs. Parmi eux, se distinguent les suivants:

• Environnement utérin défavorable.
• Fœtus masculin (il est 4 à 10 fois plus fréquent chez l’homme que chez la femme).
• Mutations dans des gènes spécifiques, tels que le gène RET.

Comment se manifeste cette maladie?

La maladie de Hirschsprung est généralement détectée tôt dans la vie, mais le moment du diagnostic dépend de l’étendue du défaut.

En général, trois types de présentations cliniques sont décrites:

1. Occlusion intestinale distale, généralement chez le nouveau-né.
2. Constipation chez les enfants plus âgés.
3. Entérocolite.

Obstruction intestinale

Dans le premier cas, le signe le plus caractéristique est l’absence d’élimination du méconium dans les 48 premières heures de vie. Au fil du temps, le nouveau-né manifeste également une irritabilité, un refus de s’alimenter, une distension de l’abdomen et des vomissements bilieux (vert foncé) ou fécaloïdes (bruns et nauséabonds).

Constipation chronique

Lorsqu’il s’agit d’enfants plus âgés (ou jeunes adultes), le symptôme principal est la constipation chronique, qui survient après l’introduction d’aliments semi-solides (6 mois). Étant un problème infantile courant, la maladie passe souvent inaperçue pendant plusieurs années.

Entérocolite

Paradoxalement, 10 % des enfants peuvent manifester la maladie par des douleurs abdominales, de la fièvre et des diarrhées (entérocolite). En général, ce sont des épisodes qui se produisent fréquemment. Et non par hasard comme cela se produit lors des épidémies saisonnières. Par ailleurs, l’antécédent du retard d’élimination du méconium à la naissance est vérifié.

Comment pose-t-on le diagnostic définitif de cette maladie?

Lorsque le pédiatre suspecte cette pathologie, il est nécessaire de réaliser quelques examens complémentaires et de demander une évaluation par une équipe de spécialistes.

Parmi les examens réalisés dans ces cas, on décrit les suivants:

• Radiographie abdominale: offre des signes indirects de blocage du transit intestinal.
• Études de contraste baryté (ou lavement baryté): localiser le site d’obstruction.
• Manométrie rectale: détermine la pression à l’intérieur du rectum.
• Biopsie intestinale: permet de confirmer le défaut des cellules nerveuses intestinales.

Traitement de la maladie de Hirschsprung

Jusqu’à présent, le traitement de la maladie de Hirschsprung est chirurgical. L’opération peut se faire en une ou deux fois, selon l’âge, l’état de santé de l’enfant, l’étendue du défaut et l’expérience du chirurgien.

L’objectif de la première intervention (ou premier temps chirurgical) est de libérer les matières fécales contenues, par un nouvel orifice de sortie: une stomie.

En revanche, la seconde intervention cherche à unir la partie du côlon sain avec le rectum, en enlevant le segment malade, situé entre eux. Autrement dit, la tentative est de  créer un pont intestinal afin que les matières fécales puissent enfin sortir par l’anus. Enfin, au cours de cette même procédure, la stomie est fermée.

Dans les cas où le compromis est minime et le seul symptôme est la constipation, l’équipe d’experts peut indiquer un comportement expectatif: observer l’évolution et indiquer un traitement avec des laxatifs et une alimentation riche en fibres.

Est-il possible de mener une vie normale après la chirurgie?

Après la chirurgie, il existe un risque très élevé de certaines complications de santé. Parmi les plus fréquentes, citons les suivantes:

• Entérocolite sévère.
• Malnutrition chronique.
• Constipation.
• Incontinence fécale ou urinaire.
• Rétrécissement de la nouvelle jonction entre l’intestin sain et le rectum.

Malgré cela, avec un suivi médical adéquat, la plupart des enfants peuvent surmonter les difficultés de cette maladie. Mener une vie normale est possible et en général, le pronostic futur est très encourageant.