Anencéphalie : symptômes, causes et traitement

L'anencéphalie est une condition incompatible avec la vie. Dans cet article, vous apprendrez ses principales caractéristiques et quels sont les facteurs qui favorisent son apparence.
Anencéphalie : symptômes, causes et traitement

Dernière mise à jour : 20 juillet, 2021

Il est courant d’entendre parler de malformations congénitales. Malformations cardiovasculaires, neurologiques, articulaires, entre autres. Bon nombre de ces affections nécessitent un traitement à long terme. Dans certains cas, les enfants peuvent vivre avec elles pendant de nombreuses années. Mais que se passe-t-il si le cerveau ne se forme pas ? C’est ce que l’on appelle l’anencéphalie.

Bien que l’on se réfère à une maladie rare, la souffrance maternelle (et peut-être fœtale) qu’elle entraîne est énorme. En effet, elle n’a pas de traitement et est incompatible avec la vie.

Qu’est-ce que l’anencéphalie ?

L’anencéphalie est une maladie congénitale qui consiste en l’absence de développement de certaines parties du système nerveux et du crâne du bébé.

Malgré le fait qu’il y a quelques décennies, il s’agissait d’une affection plus fréquente, selon une étude réalisée par le Dr Bermejo Sánchez publiée en Espagne en 2010, l’incidence a considérablement diminué.

D’un point de vue embryonnaire, un organe connu sous le nom de cerveau antérieur ne se développe pas correctement. Chez les bébés en bonne santé, c’est celui qui donne naissance à la majeure partie du cerveau.

Cet état de santé se classe dans les anomalies du tube neural. Un groupe de pathologies congénitales, dont le spina bifida.

Comment se manifeste l’anencéphalie ?

Le signe le plus évident d’anencéphalie est la déformation crânienne caractéristique, où la majeure partie du “contenu” de la tête est absente. Les bébés atteints présentent également souvent des malformations faciales importantes.

Etant donné que le cerveau est la partie du corps en charge de tant de fonctions exécutives, la vie est incompatible sans lui. Pour cette raison, la mort du bébé survient dans les premières heures ou jours de la vie.

Causes de l’anencéphalie

Les experts du Center for Disease Control and Diagnosis (CDC) précisent que les causes de l’anencéphalie ne sont pas encore connues exactement, mais on sait qu’elle résulte de l’interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux.

Des altérations chromosomiques (structures qui abritent tous les gènes dans les cellules) et certaines mutations ponctuelles pourraient contribuer à son apparition. Il a également été étudié que l’exposition à certaines toxines environnementales pourrait être déterminante. Bien qu’à l’heure actuelle les résultats des investigations ne soient pas concluants.

La faible consommation d’acide folique au cours des mois précédents et pendant la grossesse peut être un facteur décisif lors de l’apparition de la maladie.

Une femme enceinte prenant de l'acide folique.

Facteurs de risque

Les mères qui ont un mauvais contrôle prénatal ou qui ont des habitudes de vie malsaines (alimentation déséquilibrée, tabagisme, alcoolisme) ont tendance à avoir plus de complications de santé pendant la grossesse. Par exemple, certaines maladies congénitales telles que l’anencéphalie.

Lors des évaluations prénatales, la sage-femme ou l’obstétricien doit prescrire des suppléments d’acide folique afin d’éviter le développement d’anomalies du tube neural. Lorsqu’une femme enceinte ne suit pas correctement les instructions du médecin, il est probable qu’elle souffre d’une carence en ce micronutriment qui augmente le risque de développer la maladie.

Traitement de l’anencéphalie

L’anencéphalie est une maladie grave et incurable, qui entraîne la mort du bébé peu après la naissance.

Dans un article intitulé L’éthique scientifique de l’avortement en cas d’anencéphalie (2011), il est indiqué ce qui suit :

« La grossesse avec un embryon ou un fœtus anencéphalique ou acranien (situation de manque le plus extrême de tissu nerveux et osseux) pose le dilemme de son interruption pour éviter les souffrances maternelles, familiales et éventuellement fœtales d’un être voué à la mort postnatale précoce, avec les moyens de subsistance ordinaires des médias ».

Une femme enceinte en consultation.

Recommandations finales

L’anencéphalie est une maladie complexe et rare, grâce aux progrès de la médecine moderne. Des mesures aussi élémentaires que les bilans obstétricaux précoces, ainsi que les examens prénataux et la consommation quotidienne de suppléments d’acide folique peuvent réduire considérablement les chances de développer la maladie.

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