Altérations chromosomiques autosomiques

22 août 2019
Voici pourquoi certaines altérations chromosomiques se produisent et quelles maladies en découlent chez les enfants.

Les altérations chromosomiques sont assez courantes et plus graves que les altérations d’un gène car elles impliquent de nombreux gènes. Chaque bras des chromosomes est divisé en 4 régions et, dans chaque région, chaque bande est répertoriée par rapport à la distance au centromère.

Le bras court s’appelle « p » et le long « q ». Par exemple : 1 q 23 indique : chromosome 1, bras long, deuxième région, troisième bande. Les caractéristiques communes à ces altérations sont :

  • Retard de développement corporel et intellectuel.
  • Présence de caractéristiques dimorphes et de malformations.
  • Retard de croissance.

Classification des altérations chromosomiques

Parmi les altérations chromosomiques, nous avons : les aberrations numériques et les aberrations dans la structure des chromosomes.

Altérations chromosomiques : aberrations numériques

La cause la plus fréquente d’aberrations numériques dans les chromosomes est généralement la non-disjonction. Cela consiste en l’échec des paires de chromosomes ou de chromatides à éprouver une disjonction dans la première division méiotique, la seconde ou pendant la mitose.

La conséquence de cette anomalie est que les membres de la paire chromosomique ne se séparent pas correctement. Par conséquent, chez certains gamètes, des chromosomes peuvent être laissés ou manquants.

Lorsqu’un gamète avec un chromosome supplémentaire se lie pendant la fécondation à un gamète normal, le zygote résultant aura trois unités de ce chromosome particulier. Ce phénomène s’appelle la trisomie.

Lorsqu’un gamète, dépourvu d’un chromosome particulier, se joint à un gamète normal, cela conduit à une monosomie. La non-disjonction peut également se produire pendant la mitose qui survient après la formation du zygote.

Si cela se produit au début, il y aura des cellules trisomiques, alors que d’autres seront monosomiques. Ces patients s’appellent des mosaïques. En outre, presque toujours en ce qui concerne le chromosome X (les mosaïques d’autres chromosomes ne sont généralement pas viables).

Une enfant trisomique et sa soeur

Altérations chromosomiques : aberrations dans la structure chromosomique

Les modifications les plus fréquentes de la structure des chromosomes sont la suppression, la duplication, l’inversion et la translocation.

  • Suppression. Perte d’un fragment de chromosome, de sorte que toute l’information génétique stockée dans le fragment manquant est absente du chromosome affecté.
  • Duplication. Présence d’un fragment supplémentaire de chromosome. Parfois, un fragment de chromosome supprimé peut se fixer à l’extrémité du chromosome homologue. Cette modification est beaucoup moins dommageable que la suppression.
  • Inversion. Il s’agit de la fragmentation d’un chromosome par deux ruptures, suivie de son adhésion au même chromosome, mais inversée. En général, cette modification de l’ordre des gènes ne conduit pas à un phénotype anormal. Bien que cela puisse avoir des conséquences pour la génération suivante, le chromosome avec inversion rejoint un autre normal.
  • Translocation. Transfert d’une partie d’un chromosome à un autre non homologue. Parfois, ces translocations sont réciproques.

Les aberrations structurelles se produisent généralement lors de la méiose de l’un des gamètes (maternel ou paternel).

Altérations chromosomiques autosomiques

Ici, nous exposons brièvement les principales altérations chromosomiques autosomiques :

Le syndrome de Down ou Trisomie 21

  • Initialement décrit par Langdon Down en 1866.
  • Les anomalies chromosomiques sont plus courantes et connues (affecte 1 naissance sur 700).
  • Les personnes atteintes du syndrome de Down ont 47 chromosomes, le chromosome 21 étant en plus.

Il peut être identifié normalement au moment de la naissance ou peu de temps après, en raison de la présence de caractéristiques typiques telles que :

  • Hypotonie
  • Retard mental
  • Brachycéphalie (croissance excessive de la tête due à la fermeture prématurée de la suture coronale).
  • Problème d’expressions
  • Mains larges et courtes
  • Anomalies cardiaques dans 35 % des cas.
  • Taille inférieure à la normale.

Bien que dans 95 % des cas le syndrome de Down implique une trisomie pour le chromosome 21, environ 4 % présentent une translocation du bras long du chromosome 21 (chromosome 13, 14, 15 ou 22). Ces patients ont donc 46 chromosomes, bien qu’il soit impossible de les distinguer phénotypiquement de la trisomie 21.

Les porteurs masculins sont moins susceptibles que les porteurs féminins d’affecter leurs enfants.

Deux enfants qui sourient

Trisomie 18 (Syndrome E)

  • C’est un syndrome associé à une trisomie pour le chromosome 18. Il est lié à de multiples défauts congénitaux.
  • Il est beaucoup plus grave que le syndrome de Down (la plupart des patients meurent à l’âge de 6 mois)

Les symptômes les plus fréquents incluent :

  • Retard mental.
  • Incapacité à grandir.
  • Altérations dans les oreilles, les mains et les pieds.

Trisomie 13 (syndrome D)

  • Il est moins fréquent que le précédent et les modifications sont beaucoup plus graves (les patients ne survivent pas au-delà du premier mois de vie).
  • Comprend des défauts du système nerveux, un retard mental, une fente labiale, une fente palatine, des anomalies cutanées, des altérations du cœur, etc.

Syndrome de Goldenhar

  • Cela est dû à une monosomie partielle du chromosome 5 (suppression d’un fragment du bras court).
  • Il produit différentes anomalies, la plus caractéristique étant le cri de l’enfant ressemblant au miaulement du chat. D’autres altérations sont un retard mental ou une microcéphalie.

Monosomie 4

  • Cela se produit par la suppression du bras court du chromosome 4.
  • Cela représente un phénotype caractérisé par un faible poids à la naissance, un retard de croissance et une apparence faciale anormale.

Altérations chromosomiques : conclusions

En conclusion, les altérations chromosomiques représentent aujourd’hui une difficulté importante pour le développement évolutif du bébé. Cependant, il existe de plus en plus de méthodes pour les détecter à temps. En outre, il existe également de meilleures techniques de prévention et de traitement.

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