Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki ?

Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki et quelles sont ses causes ? Pourquoi ce nom si étrange ? Dans cet article, nous répondons à toutes ces questions.

Rédigé et vérifié par la psychologue Ana Couñago.

Dernière mise à jour : 20 décembre, 2022

Le syndrome de Kabuki, également connu comme le syndrome du masque de Kabuki ou le syndrome de Niikawa Kuroki, est une maladie génétique très rare et inconnue pour de nombreuses personnes. Nous avons donc souhaité en faire un article.

Cette maladie rare fut décrite pour la première fois en 1981 par les scientifiques japonais Norio Niikawa et Yoshikazu Kuroki, qui ont décidé de lui donner ce nom particulier. Ce dernier fait référence à la ressemblance entre les traits du visage de ces personnes touchées et les masques de Kabuki, typiques d’une forme de théâtre traditionnel japonais.

Voulez-vous en savoir davantage sur cette maladie et ses manifestations dans l’enfance ? Explications.

Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki ?

Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique causée par les mutations de deux gènes, le KMT2D et le KDM6A. De nos jours, on estime qu’il affecte 1 enfant sur 32000 nouveau-nés. Environ 400 cas ont été détectés dans le monde, mais on pense qu’il en existe beaucoup plus.

Cette maladie est associée à un spectre large et varié de problèmes congénitaux, avec des symptômes et des niveaux de gravité très différents d’un patient à l’autre. Cependant, nous distinguons généralement les caractéristiques suivantes :

• Problèmes cardiaques.
• Déficit intellectuel léger à modéré.
• Hypotonie.
• Défauts de croissance postnatale et petite taille.
• Anomalies de la colonne vertébrale.
• Hyperlaxité et dislocation des articulations.
• Anomalies dans la forme des doigts.
• Paupières longues et recourbées vers le haut dans le tiers externe de la paupière inférieure.
• Sourcils arqués.
• Large arête nasale avec la pointe vers l’intérieur.
• Grandes oreilles malformées.
• Palais fendu et arqué.
• Globes oculaires larges et proéminents.
• Problèmes visuels et auditifs.
• Epilepsie et convulsions.

En cas d’observation de plusieurs de ces symptômes, ainsi que la suspicion du syndrome de Kabuki, il faut consulter immédiatement un spécialiste (pédiatre ou généticien clinique) ayant de l’expérience dans ce type de troubles. Il pourra alors établir un diagnostic et, si nécessaire, un traitement correspondant.

Traitement de la maladie

De nos jours, il n’existe pas de traitement pour guérir définitivement du syndrome de Kabuki. Mais, grâce à une intervention adéquate, ces enfants peuvent profiter d’une meilleure qualité de vie et recevoir un soulagement pour certains des symptômes. Dans la plupart des cas, le traitement se base sur les thérapies suivantes :

• Physique : pour stimuler et développer des capacités motrices, la force et la dextérité.
• Langage : pour travailler le développement du langage, améliorer l’articulation et, si nécessaire, apprendre le langage des signes.
• Psychologique : pour développer des habiletés sociales, la maîtrise de soi et la capacité à s’adapter aux différents contextes. Ainsi que pour traiter d’éventuelles difficultés émotionnelles.

La Journée Internationale du Syndrome de Kabuki

Le 23 octobre est la Journée Internationale du Syndrome de Kabuki. Le fait de fixer une date précise pour la commémoration de cette maladie rare permet de donner la visibilité dont méritent les personnes qui souffrent de cette pathologie ainsi que leur famille.

L’objectif est que la société soit informée et possède quelques connaissances fondamentales sur ce syndrome. Mais il reste encore beaucoup à faire pour atteindre cela. En effet, l’ignorance du syndrome de Kabuki est encore largement répandue. Voici un exemple avec le témoignage d’une enseignante qui illustre cela :

“Lorsque j’ai découvert l’existence du syndrome de kabuki, je ne savais rien de lui, je ne connaissais même pas son nom. Face à cette ignorance et ce manque d’information, j’ai commencé à faire des recherches et la famille de mon élève m’a beaucoup aidé. Je ne peux pas dire que c’était la solution à tous mes doutes, mes inquiétudes, mes inconnues… Même si je disposais d’informations sur le syndrome, je me sentais effectivement en insécurité dans chaque réponse offerte à mon élève”.

-Témoignage d’une enseignante sur son expérience avec un élève souffrant du syndrome de Kabuki-

Enfin, le 23 octobre peut également être considéré comme une journée spéciale pour reconnaître et saluer le travail réalisé par certaines entités à but non lucratif. 

C’est le cas par exemple de l’Association Espagnole des Familles et Personnes Affectées par le Syndrome de Kabuki (AEFA-KABUKI). Tout au long de l’année, elle se charge de soutenir et d’aider les patients et leur entourage proche, afin qu’ils puissent mener la meilleure vie possible.