Le syndrome de Marfan chez les enfants

Connaissez-vous le syndrome de Marfan ? Nous allons ici vous parler de cette maladie génétique et de la façon dont elle affecte les enfants.

Rédigé et vérifié par la psychologue Ana Couñago.

Dernière mise à jour : 20 décembre, 2022

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique et héréditaire qui affecte le tissu conjonctif. On estime actuellement qu’environ un enfant sur 5000 en souffre. Il s’agit en fait de l’une des maladies rares les plus fréquentes.

Cette maladie a été découverte en 1896 par le médecin français Antoine Marfan, qui a donné son nom au syndrome. Voulez-vous savoir pourquoi il apparaît, quelles sont ses caractéristiques, quel est son possible traitement et quel est son pronostic ? Nous allons vous l’expliquer tout au long de cet article.

Le syndrome de Marfan chez les enfants

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique causée par des défauts ou anomalies dans le gène de la  fibrilline 1, situé dans le chromosome 15, un composant fondamental du tissu conjonctif. Les enfants qui présentent cette maladie se caractérisent par des problèmes liés au système squelettique, au système cardiovasculaire, aux yeux, aux poumons et à la peau.

Plus spécifiquement, les symptômes les plus communs du syndrome de Marfan sont les suivants :

• Grande taille.
• Constitution mince.
• Extrémités anormalement longues et minces.
• Arachnodactylie (doigts d’araignée).
• Hypotonie.
• Déformation du thorax.
• Pieds plats.
• Articulations excessivement flexibles.
• Visage long et fin.
• Scoliose.
• Micrognathie (petite mandibule basse).
• Palais arqué et dents très serrées.
• Souffles cardiaques.
• Pneumothorax (collapsus pulmonaire).
• Myopie extrême.
• Luxation du cristallin (déplacement de sa position normale).

Ces symptômes peuvent varier d’un cas à un autre, tout comme leur gravité.

Traitement de la maladie

Il n’y a aujourd’hui pas de remède contre le syndrome de Marfan. En revanche, il existe plusieurs traitements qui servent à pallier la majorité des symptômes.

Pour savoir quel type de traitement appliquer, il est important que les enfants aillent à leurs consultations périodiques chez le pédiatre afin que celui-ci puisse évaluer les possibles symptômes sur les os, le cœur, les yeux, la peau ou les poumons, et prendre les mesures adéquates. De façon générale, on peut parler d’un traitement basé sur :

• Consommation de médicaments, comme les bétabloquants pour réduire la fréquence cardiaque et la pression artérielle.
• Ophtalmologie, pour résoudre les problèmes oculaires.
• Physiothérapie, pour améliorer le tonus musculaire et traiter les possibles douleurs physiques.
• Interventions chirurgicales pour remplacer la valve et la racine aortique, si cela est nécessaire.
• Corset orthopédique pour traiter la scoliose.

Le pronostic du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie peu fréquente et difficile à diagnostiquer pendant l’enfance car ses symptômes ressemblent à ceux d’autres troubles qui touchent le tissu conjonctif. Par ailleurs, beaucoup des altérations typiques ne sont visibles que bien plus tard.

Il est donc nécessaire d’étudier encore plus cette maladie et surtout la façon dont elle se développe lors des premières années de vie pour réussir à la détecter de façon précoce et commencer le traitement le plus tôt possible, afin d’atteindre un meilleur pronostic.

Il faut ici signaler que grâce aux progrès scientifiques et médicaux de ces dernières années, l’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Marfan a augmenté de façon significative, en passant de 45 à 72 ans.

Donner une visibilité au syndrome de Marfan

Pour continuer à parvenir à des améliorations et à de bons résultats liés au pronostic et au traitement du syndrome de Marfan, il est fondamental de conscientiser et sensibiliser la population à propos des caractéristiques et symptômes de cette maladie. Le but est de pouvoir la diagnostiquer à temps et ainsi aider à allonger la durée de vie de ces personnes.

C’est dans ce but que l’on célèbre, tous les ans, le 3 décembre, la Journée européenne du syndrome de Marfan. Cette date est très importante pour revendiquer l’existence de ces personnes et donner une visibilité à leurs besoins.

Heureusement, dans l’actualité, certains personnages publiques offrent une visibilité au syndrome car des célébrités comme le joueur de basket-ball Isaiah Austin, l’acteur espagnol Javier Botet, le musicien argentin Carca ou le chanteur et principal guitariste du groupe Deerhunter, Bardford Cox, souffrent de cette maladie.

Ces personnes peuvent servir de références aux enfants qui présentent le syndrome de Marfan, en étant des exemples réels et pleins d’espoir qui montrent comment il est possible de vivre avec la maladie.