Dysplasie cléidocrânienne : comment affecte-t-elle la bouche ?
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie rare qui touche différentes parties du corps, dont la bouche. En particulier, elle altère le développement des os et des dents, donnant à la personne une apparence particulière.
Bien qu’il s’agisse d’une maladie génétique rare, elle a récemment gagné en visibilité grâce à l’acteur Gaten Matarazzo, qui incarne Dustin Henderson dans la série Netflix Stranger Things, et souffre de la maladie.
Les manifestations et la gravité de la pathologie varient chez chaque patient. Dans cet article, nous vous disons tout ce qu’il faut savoir sur la dysplasie cléidocrânienne et son impact sur la bouche.
Qu’est-ce que la dysplasie cléidocrânienne ?
La dysplasie cléidocrânienne, également connue sous le nom de dysostose cléidocrânienne, est une maladie génétique qui affecte le développement des os et des dents. En raison d’une variation d’un gène situé sur le chromosome 6, les cellules responsables de la formation osseuse sont altérées.
Le nom de la pathologie vient des mots grecs cleido (clavicule) et kranion (tête). Par conséquent, étant une dysplasie, elle fait référence à la formation anormale du crâne et des clavicules, deux manifestations caractéristiques de ce trouble.
La mutation génétique est la principale cause de cette maladie. Mais toutes les personnes qui ont l’altération de leur chromosome n’en souffrent pas. Il existe une transmission autosomique dominante qui se transmet entre les générations. Ainsi, plusieurs membres d’une même famille peuvent être atteints de la maladie.
En revanche, dans 40% des cas, le trouble apparaît spontanément, sans antécédent. Sa fréquence est très faible, un cas par million de personnes.
Manifestations de la dysplasie cléidocrânienne
Les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne ont une apparence physique et des manifestations orales caractéristiques. Voici les principaux symptômes de ce trouble:
- Petite taille. Les femmes adultes mesurent moins de 1,50 mètre et les hommes, moins de 1,60.
- Membres courts et doigts filiformes.
- Hypoplasie ou aplasie de la clavicule. Autrement dit, les os sont très petits ou inexistants. Cela provoque une chute des épaules et une poitrine étroite.
- Sutures crâniennes ouvertes. Elles peuvent persister toute la vie de cette façon. Cependant, cela n’est pas associé à des problèmes de développement cognitif.
- Hypertélorisme. C’est quand les yeux sont plus éloignés l’un de l’autre.
- Os frontal et pariétal du crâne agrandis. Le front semble large et bombé.
- Bouche avec malformations osseuses. Ces dernières affectent les mâchoires, le palais et les dents, causant des problèmes de morsure, de mastication et d’élocution.
- Dents présentant des anomalies et des altérations du développement. Les hypoplasies, les agénésies, les dents surnuméraires et l’éruption retardée sont fréquentes. Les malpositions, les encombrements et les malocclusions sont également fréquents.
- Problèmes squelettiques dans la colonne vertébrale. Il peut s’agir d’une scoliose (déviation latérale de la colonne vertébrale) ou d’une cyphose (hypercourbure).
- Membres inférieurs avec altérations. Par exemple, ils peuvent avoir le genu valgum (genoux en forme de X) et les pieds plats.
Complications associées
Il existe certaines complications secondaires à la dysostose cléidocrânienne. Celles-ci peuvent affecter la vie de ceux qui en souffrent de manière circonstancielle ou permanente. Les plus courantes sont les suivantes :
- Infections respiratoires récurrentes ou chroniques.
- Apnée du sommeil.
- Surdité.
- Léger ralentissement moteur.
- Anomalies des muscles sternocléidomastoïdien, trapèze, deltoïde et grand pectoral.
- Risque accru de fractures osseuses.
- Ostéoporose précoce.
De plus, il est courant que les femmes enceintes accouchent par césarienne, car le volume crânien plus important rend difficile l’accouchement par le siège.
Conséquences de la dysplasie cléidocrânienne dans la bouche
Les altérations buccales générées par la dysplasie cléidocrânienne peuvent interférer avec la qualité de vie du patient, notamment pendant l’enfance. L’éruption dentaire retardée, à la fois chez les dents de lait et les dents permanentes, est l’une des pathologies caractéristiques de ce trouble. La dentition tardive affecte la mastication, l’alimentation, l’apparence et la parole des enfants.
Il peut également y avoir des problèmes de détachement et de perte de dents de lait au moment du remplacement. Les dents permanentes mettent généralement du temps à sortir. Puis il peut y avoir une absence de certaines ou au contraire des éléments dentaires supplémentaires.
L’apparition de kystes dans les os maxillaires est une autre situation liée à la dysostose cléidocrânienne. De plus, les dents peuvent présenter des anomalies au niveau de leurs racines ou de leurs couronnes. L’altération de la forme, de la taille et de l’apparence des dents génère des problèmes d’occlusion, affecte l’apparence du sourire et peut prédisposer à l’accumulation de plaque bactérienne et au développement de caries.
Des problèmes de développement des os de la bouche peuvent se manifester par des palais et des mâchoires très étroits ou fendus qui ne se relient pas correctement.
C’est pourquoi les visites dentaires et les bilans de santé deviennent extrêmement importants chez ces enfants.
Traitement de la dysplasie cléidocrânienne et des affections buccales
Il n’existe pas de traitement qui guérisse et fasse disparaître la dysostose cléidocrânienne. Toutefois, il existe des thérapies visant à contrecarrer les manifestations associées au trouble.
La maladie est diagnostiquée par un examen physique, des radiographies et une étude génétique qui confirme le problème du chromosome 6. Aujourd’hui encore, il est possible d’établir un diagnostic prénatal grâce à des échographies de routine pendant la grossesse.
Les traitements peuvent inclure l’orthopédie, l’orthodontie, les extractions dentaires ou la chirurgie. Si certaines dents manquent, leur remplacement par des restaurations prothétiques selon l’âge de l’enfant sera nécessaire.
Le pronostic de ce trouble est généralement bon. Avec le soutien professionnel approprié, le patient parvient à mener une vie normale sans difficultés majeures.
L’accompagnement est essentiel…
La dysplasie cléidocrânienne est une pathologie rare qui affecte les os et la bouche de ceux qui en souffrent. Bien qu’il n’y ait pas de remède pour cette maladie, un traitement précoce aide à minimiser les symptômes.
Enfin, l’accompagnement de la famille et d’une équipe de professionnels engagés est primordial. Grâce à cela, les enfants parviennent à mener une vie pratiquement normale.
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