4 maladies rares pouvant survenir chez les enfants

Malgré le fait que bon nombre de ces conditions ont un mauvais pronostic, il existe des traitements médicaux qui améliorent la qualité de vie de ces enfants.

Nous entendons tous parler de maladies rares chez les enfants de temps en temps dans les médias, mais que sont-elles vraiment ? Comment se produisent-elles ? Quelles sont certaines d’entre elles ? La réponse à tous ces doutes peut être quelque peu complexe, mais dans les lignes suivantes, vous trouverez des informations de base sur ces pathologies.

La plupart d’entre elles apparaissent dès la naissance et peuvent être dues à des facteurs génétiques ou à des problèmes de grossesse. Le traitement est souvent assez complexe, ce qui réduit la qualité de vie des enfants et de leur famille. Heureusement, il existe de nombreuses associations dans le monde qui cherchent à donner de la visibilité et du soutien à ces cas.

Maladies congénitales ou acquises ?

Pour comprendre ce que sont les maladies rares et comment elles surviennent chez les enfants, il est important de comprendre la différence entre les problèmes congénitaux et acquis.

Les premières sont présentes dès la naissance, bien qu’elles n’aient pas été diagnostiquées à ce stade, tandis que les secondes sont la conséquence d’un facteur déclenchant à n’importe quel stade de la vie. Comme vous le verrez, les maladies rares sont généralement congénitales.

Souvent, elles sont la conséquence de problèmes génétiques, comme cela se produit dans les mutations ou l’héritage de gènes défectueux, mais elles sont également influencées par l’utilisation de substances pendant la grossesse (médicaments, drogues ou tabac) et, bien sûr, par des facteurs inconnus.

4 maladies rares chez les plus petits

Ci-dessous, nous commenterons certaines des conditions les plus représentatives de ce groupe. Beaucoup d’entre elles sont associées à des malformations ou à d’autres problèmes de santé, il est donc courant que le traitement nécessite une approche multidisciplinaire, c’est-à-dire la participation de plusieurs spécialistes.

1. Fibrose kystique

Selon une publication de l’Association espagnole de pédiatrie, la fibrose kystique a une incidence de 1 cas sur 1000 à 8000 naissances vivantes, ce qui en fait l’une des maladies rares les plus fréquentes. Elle est produite par des défauts génétiques et est capable de créer des problèmes considérables de qualité de vie.

D’un point de vue clinique, elle affecte plusieurs organes, notamment les poumons et le système gastro-intestinal. Elle se caractérise par une mauvaise gestion des sécrétions (comme le mucus), ce qui favorise l’apparition d’infections causées par des microorganismes qui ne répondent généralement pas très bien aux traitements conventionnels.

2. Syndrome de Moebius, une des maladies rares chez les enfants

Cette maladie rare se caractérise par des problèmes neurologiques. Les nerfs responsables de «l’activation» des muscles faciaux et de la facilitation de certains mouvements oculaires ne sont pas fonctionnels, de sorte que les enfants ont une paralysie faciale considérable qui, au départ, peut ne pas être diagnostiquée à la naissance.

Il existe également d’autres problèmes de santé associés, tels que des malformations congénitales, des défauts de déglutition (c’est-à-dire avaler de la nourriture) et même un mauvais développement de certaines dents, comme les molaires.

3. Syndrome de Gilles de la Tourette

Cette maladie est plus fréquente chez les garçons que chez les filles et ses symptômes apparaissent à n’importe quel stade de l’enfance et diminuent généralement en intensité jusqu’à l’âge adulte. Le principal symptôme est l’apparition de tics fréquents qui touchent différentes parties du corps : clignements des yeux, mouvements des mains ou même de la toux.

Selon une publication de la Mayo Clinic, cette maladie rare peut être compliquée par certains troubles neuropsychiatriques. Parmi eux, on trouve le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) ou le trouble du spectre autistique (TSA). Jusqu’à présent, il n’y a pas de remède, bien que les médecins prescrivent généralement des médicaments antipsychotiques pour contrôler la maladie.

4. Syndrome de Dandy-Walker

Le cerveau humain contient une substance appelée liquide céphalo-rachidien (LCR), qui traverse plusieurs structures. Le syndrome de Dandy-Walker est un problème congénital caractérisé par des malformations de ces structures, pour lesquelles la libre circulation du LCR est compromise.

L’une des conséquences les plus directes de ce problème est l’élargissement pathologique de la tête des bébés, une condition appelée hydrocéphalie congénitale. Jusqu’à présent, il n’y a pas de remède et le traitement est basé sur la neurochirurgie, les médicaments et la thérapie mentale, en particulier chez les enfants ayant des problèmes cognitifs ou un retard mental.

L’importance de connaître les maladies rares

Bien qu’il soit très peu probable de rencontrer un enfant atteint de ces conditions, la vérité est qu’il existe des milliers d’histoires familiales dans lesquelles il faut vivre au jour le jour avec ce diagnostic. Ce n’est pas du tout facile, non seulement à cause du pronostic et des difficultés de traitement, mais aussi à cause de la stigmatisation sociale associée.

La connaissance de ces maladies par la population générale permet de générer une prise de conscience sur un problème ignoré, mais non moins important.

Il existe des centaines d’organisations (dont beaucoup sont dirigées par des parents) qui se consacrent à offrir de l’aide à ces patients et un excellent moyen de contribuer est de passer du temps à connaître ces conditions.