Neuroblastome chez l’enfant: symptômes, causes et traitement

Le neuroblastome est un type de cancer qui survient le plus souvent pendant la petite enfance. Bien qu’il ne s’agisse pas de l’une des maladies les plus fréquentes en pédiatrie, son diagnostic suscite beaucoup d’angoisse et d’inquiétude.

Malgré l’ampleur de l’étude de cette maladie, de nombreuses questions restent sans réponse. Malheureusement, l’une de ses principales caractéristiques est la variabilité de ses formes de présentation, ainsi que du pronostic de survie.

Que faut-il savoir à propos de cette pathologie?

Qu’est-ce que le neuroblastome?

Le neuroblastome est une tumeur maligne de type solide qui se produit dans les cellules du système nerveux périphérique (SNP). Ce système se compose de nerfs et d’autres structures qui relient le cerveau et la moelle épinière au reste des organes.

Il représente actuellement 7 % de tous les cancers pédiatriques et est la deuxième tumeur solide la plus fréquente après les tumeurs du système nerveux central (SNC). Pour cette raison, on dit qu’il s’agit de la tumeur extra-crânienne la plus fréquente chez l’enfant.

Quelles sont ses causes?

Lorsque l’information génétique d’un type de cellules immatures du SNP (neuroblastes) est altérée ou “mutée”, elles commencent à se multiplier de manière incontrôlable. En conséquence, des masses solides se forment dans différentes parties du corps, provoquant une grande variété de symptômes.

En général, ces types de mutations sont de novo, c’est-à-dire qu’elles ne sont pas héritées des parents. Seuls 1% à 2% des neuroblastomes sont héréditaires. Alors que la plupart des cas sont causés par des défauts dans différents gènes, pour des raisons peu claires.

Actuellement, aucun facteur environnemental, chimique ou biologique n’a été déterminé qui soit directement associé au risque de souffrir de cette maladie.

Comment se manifeste le neuroblastome?

Comme nous l’avons mentionné précédemment, l’une des principales caractéristiques du neuroblastome est sa variabilité ou son hétérogénéité. Cela signifie que le diagnostic est généralement tardif.

Cette tumeur peut être localisée n’importe où le long de la chaîne nerveuse parasympathique qui constitue le SNP. Le site d’apparition le plus fréquent se situe au niveau des glandes surrénales (40 % des cas), du cou et du thorax (20 %) ou du bassin (5-15 %). (Maris J, 2007)

Les symptômes sont principalement produits par compression ou invasion de certains organes, car lorsque les manifestations apparaissent, la tumeur a acquis une taille considérable. De même, au moment du diagnostic, en général, les cellules tumorales se sont déjà propagées dans tout le corps de l’enfant.

Symptômes courants

Comme nous l’avons précisé, les manifestations sont très variables selon la localisation de la tumeur. Parmi les symptômes les plus fréquents figurent les suivants:

• Fatigue, carie et perte d’appétit.
• Perte de poids.
• Masses palpables et dures au niveau de l’abdomen ou du cou.
• Pâleur, cernes ou ecchymoses à différents endroits.
• Douleur dans les os ou les membres.
• Atteinte oculaire, caractérisée par un affaissement des paupières et une sécheresse oculaire (syndrome de Horner).
• Palpitations, rougeurs au visage et augmentation de la pression artérielle.
• Diarrhée, constipation ou douleurs abdominales.

Il est à noter qu’aucun de ces symptômes n’est spécifique à cette affection. Ce qui rend le diagnostic précoce chez l’enfant très difficile.

Quels sont les tests effectués pour confirmer le diagnostic de neuroblastome chez les enfants?

Lorsqu’un neuroblastome est suspecté, la consultation d’un spécialiste en oncologie pédiatrique est indispensable, tant pour la conduite des études que pour l’établissement du plan de traitement.

Dans un premier temps, il est nécessaire de réaliser un entretien ou une anamnèse avec la famille pour connaître l’histoire personnelle et familiale de l’enfant. Il est également essentiel de rassembler des détails sur l’évolution des symptômes.

Selon le patient, le type d’études à réaliser est déterminant. En général, les tests nécessaires pour corroborer le diagnostic sont les suivants:

• Analyse de sang.
• Analyse d’urine.
• Tomodensitométrie (thorax, abdomen et bassin).
• Résonance magnétique nucléaire du cerveau.
• Scintigraphie ou scintigraphie MIBG.
• Ponction de biopsie de la moelle osseuse.
• Biopsie tumorale.

Stadification du neuroblastome

Le risque de mortalité et le choix du traitement sont établis par stratification tumorale. Celle-ci est déterminée en fonction des caractéristiques cliniques de la maladie (symptômes, extension tumorale, âge d’apparition) et biologiques (résultats de certains tests complémentaires).

Depuis 2008, on utilise l’International Neuroblastoma Risk Group Staging System, qui définit 4 types de neuroblastome:

• Tumeurs régionales: elles sont définies comme L1 ou L2, selon la présence ou l’absence de facteurs de risque définis par des images (Facteurs de risque définis par l’image ou IDRF).
• Tumeurs métastatiques: elles sont identifiées par la lettre M. Parmi elles, la SEP est celle qui survient chez les enfants de moins de 18 mois, avec des métastases au niveau de la peau, du foie ou de la moelle osseuse.

Quel est le traitement?

Le traitement du neuroblastome est un énorme défi pour les professionnels et nécessite le travail conjoint de différents spécialistes.

Tout d’abord, il est important de connaître la situation particulière de chaque enfant, ainsi que le type de neuroblastome qu’il présente. Cela permet de définir les objectifs et de convenir des stratégies avec la famille, en fonction du pronostic de survie de chaque enfant.

En général, les traitements du neuroblastome comprennent les alternatives suivantes:

• Surveillance et observation.
• Opération.
• Chimiothérapie.
• Radiothérapie.
• Thérapie à l’iode radioactif.
• Immunothérapie (ou thérapie ciblée avec des anticorps spéciaux).

Est-il possible de guérir du neuroblastome?

Dans certains cas, la guérison est possible. Cela dépendra de nombreux facteurs, tels que l’âge de l’enfant au moment du diagnostic, l’extension de la tumeur primitive, la présence de certaines mutations dans des gènes spécifiques, entre autres.

Dans la plupart des cas, les neuroblastomes diagnostiqués avant l’âge de 18 mois ont un meilleur pronostic que ceux diagnostiqués plus tard. Cela a à voir, principalement, avec le type de mutation qu’ils présentent.

En revanche, dans le cas de tumeurs plus agressives, le traitement peut grandement limiter la maladie et même guérir le petit. Cependant, le risque de réapparition de la tumeur peut être improbable ou très probable selon les cas.

Conclusion…

Le neuroblastome n’est pas l’une des maladies infantiles les plus courantes, mais c’est l’une des principales tumeurs pédiatriques et la première en fréquence chez les nourrissons.

En général, le diagnostic est posé à un stade avancé, lorsque les symptômes montrent que la tumeur s’est considérablement étendue. Pour cette raison, il est indispensable de réaliser tous les bilans de santé avec le pédiatre afin d’anticiper au maximum.