Le syndrome de Sturge-Weber chez les enfants

26 novembre 2019
Le diagnostic précoce de ce syndrome est crucial car cette maladie peut gravement compromettre la santé et la qualité de vie de l'enfant qui en est atteint.

Le syndrome de Sturge-Weber, ou SSW, est une maladie congénitale considérée comme une maladie rare. Elle se caractérise principalement par une tache de naissance faciale appelée « tache lie-de vin » ainsi que par des symptômes neurologiques. Pour cette raison, ce syndrome est considéré comme un trouble neurocutané.

Cette maladie a été observée pour la première fois en 1860. Cependant, ses caractéristiques spécifiques ont été étudiées bien après. Il existe trois types de syndrome de Sturge-Weber :

  • SSW Type 1 : avec un angiome facial et des leptoméninges.
  • SSW Type 2 : seulement avec un angiome facial.
  • Enfin, SSW Type 3 : seulement avec un angiome de leptomeninges.

Selon les études réalisées, on considère qu’elle commence au début de la grossesse, entre 6 et 9 semaines de gestation. Cependant, sa cause n’est pas précisément connue. Ce que l’on sait c’est qu’une mutation génétique se produit et qu’elle affecte une protéine liée à certains facteurs de croissance, ainsi que des peptides vasoactifs et certains neurotransmetteurs.

Les symptômes cliniques du syndrome de Sturge-Weber

Les symptômes les plus importants du syndrome de Sturge-Weber peuvent être regroupés en trois groupes principaux :

  • L’angiome facial.
  • Les manifestations oculaires, comme le glaucome.
  • Les troubles neurologiques.
Problèmes oculaires

L’angiome facial

Comme nous l’avons dit, le symptôme le plus typique est l’angiome vasculaire facial. Il s’agit d’une tache de vin de naissance colorée. Elle se situe généralement dans la zone du nerf trijumeau. C’est à dire sur le front ou sur la paupière supérieure. Bien que cela soit plus rare, elle s’étend parfois à de plus larges zones du visage. Éventuellement, au torse ou aux extrémités.

Cet angiome facial peut souvent être associé à une hypertrophie des tissus mous et même des os. Ceci s’associe entre autres à une déficience de la vision, de l’ouïe, de la déglutition ou de la parole.

Les troubles oculaires

Les manifestations oculaires et les signes ophtalmiques constituent un autre point très important dans le diagnostic et le pronostic de cette maladie. En réalité, l’une des pathologies les plus courantes est le glaucome. Cette augmentation de la pression oculaire peut même entraîner la cécité.

Les dysfonctionnements neurologiques

Il existe également des cas de syndrome de Sturge-Weber dans lesquels la tache faciale caractéristique dont nous avons parlé n’est pas présente. Ces cas sont généralement plus graves parce que l’angiome peut se produire à l’intérieur du système nerveux central, en particulier dans la région des leptoméninges.

Les manifestations cérébrales ou neurologiques de ce syndrome se caractérisent typiquement par une altération des leptoméninges. Les conséquences sont notamment des convulsions et un retard mental. Par exemple, une calcification à l’intérieur du crâne observé lors de l’échographie prénatale peut être un signe du syndrome de Sturge-Weber.

Entre 75 et 90 % des patients présentent des convulsions. C’est en effet la manifestation neurologique la plus fréquente de cette pathologie. Il s’agit généralement de crises de longue durée qui se répètent fréquemment et qui sont difficiles à maîtriser avec les traitements habituels.

Entre 50 et 70 % des patients développent un retard mental à la suite de ces crises. Finalement, l’hémiparésie et l’hémianopsie peuvent également être des conséquences neurologique du syndrome de Sturge-Weber.

Tache de vin

Le traitement du syndrome de Sturge-Weber

De la même façon que le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber doit être multidisciplinaire, son traitement l’est également. Il implique toujours des professionnels de différents domaines. Spécialistes en neurologie, en neurochirurgie, en ophtalmologie, en dermatologie, etc.

En ce qui concerne les troubles neurologiques, le point fondamental du traitement est généralement le contrôle des convulsions et des crises d’épilepsie. Cette thérapie peut être pharmacologique, chirurgicale, ou une combinaison des deux. En effet, la pharmacologie habituelle ne résout qu’environ 50 % des crises.

Le traitement du glaucome est souvent compliqué et nécessite aussi généralement une intervention chirurgicale. Cependant, l’angiome facial quant à lui est en réalité seulement un simple problème esthétique. L’usage du laser pulsé est un traitement efficace qui se pratique fréquemment. On pourra également faire appel à d’éventuels maquillages cosmétiques afin de masquer la lésion.

En conclusion, le syndrome de Sturge Weber peut sérieusement compromettre la santé et la qualité de vie des enfants qui en souffrent. Il est donc important d’en faire un diagnostic précoce. Les signes et symptômes ne sont pas toujours les mêmes, mais s’il y a le moindre doute, le cas doit être étudié en profondeur pour écarter tout risque.

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