Le syndrome de l’enfant-bulle

· 21 septembre 2018
Le syndrome de l'enfant-bulle est un trouble découvert il y a plus de quarante ans et qui est responsable d'infections graves chez les enfants à cause de déficiences dans leur système immunitaire. S'il n'est pas traité à temps, ce problème peut mettre en danger la vie du bébé.

Le syndrome de l’enfant-bulle a été découvert il y a plus de cinquante ans. Les nourrissons qui en sont atteints présentent des infections sévères et de diverses sortes. Son appellation dérive d’une déficience du système immunitaire des petits à la naissance, ce qui fait que leur environnement les affecte complètement.

Les nourrissons qui naissent avec le Déficit Immunitaire Combiné Sévère-DICS, appelé également le syndrome de l’enfant-bulle– présentent souvent un dysfonctionnement grave dû à une carence en lymphocytes TCe types de cellules est chargé d’offrir au petit l’immunité cellulaire et humorale adaptative.

A cela s’ajoute aussi le manque de lymphocytes B, responsable d’un grand nombre de déficiences mortelles asymptomatiques au moment de naître. Toutefois, les signes de cette affection ont tendance à apparaître après les premières semaines de vie.

Les enfants qui souffrent de ce type de trouble sont extrêmement vulnérables à une infection massive ; le simple environnement qui les entoure peut leur être fatal.

Le diagnostic de ce syndrome est réalisé par le séquençage du gène des cellules fœtales, qui est obtenu à travers des examens de diagnostic prénatal comme l’amniocentèse ou le prélèvement des villosités choriales.

Les symptômes du syndrome de l’enfant-bulle

Parmi les symptômes les plus courants qui apparaissent généralement dans les premières semaines de vie, on trouve :

De nombreuses infections

Elles surviennent au cours des premières semaines de vie et peuvent être très graves. On trouve la pneumoniela méningite, la septicémie, entre autres.

Diarrhée chronique et persistante

Elle est déclenchée par la mauvaise absorption à cause des infections. Ce symptôme entraîne une déshydratation et une perte de poids, ce qui peut mettre en danger la santé du bébé.

Le syndrome de l'enfant-bulle a été découvert il y a quelques dizaines d'années.

Éruption cutanée

C’est le premier symptôme qui apparaît, même si au moment de la naissance, ce syndrome peut être asymptomatique. L’éruption est généralement érythémateuse et se manifeste sur tout le corps du petit.

Affections neurologiques

Parmi les complications qui surviennent le plus souvent chez les nouveau-nés atteints de ce trouble, on peut mentionner la surdité et les problèmes visuels.

Système immunitaire délicat

Présenter cette faiblesse implique que l’enfant développera de multiples infections, que ce soit par bactéries, par champignons, par virus ou par les fameux micro-organismes opportunistes.

« Les enfants qui souffrent de ce type de trouble sont extrêmement vulnérables à une infection massive; le simple environnement qui les entoure peut leur être fatal »

Les thérapies utilisées dans le syndrome de l’enfant-bulle

Il existe diverses méthodes qui abordent cette maladie. Les plus courantes sont :

Transplantation de cellules souches

Elle est très efficace si l’application de la greffe est effectuée avant les six premiers mois de vie. Si ce traitement est appliqué pendant les trois premiers mois de vie, l’enfant a de nombreuses chances de s’en sortir.

Thérapies de substitution

Elles sont souvent utilisées au niveau des enzymes, en particulier lorsque l’Adénosine déaminase est déficiente. Dans ces cas, on injecte l’enzyme mélangée avec le glycol polyéthylénique, ce qui atténue généralement les effets de l’affection ; cependant, il s’agit d’un traitement coûteux.

Thérapie génique

Cette thérapie présente des avantages en termes de croissance sélective des cellules transférées. Actuellement, elle a été appliquée chez de nombreux patients et les résultats ont été satisfaisants.

Les premières semaines de vie du bébé sont cruciales pour la réalisation de ces thérapiescar c’est pendant ce laps de temps que l’enfant conserve les anticorps maternels. C’est l’occasion parfaite pour subir une intervention.

Si, au contraire, on n’agit pas rapidement, les premières infections commenceront à apparaître. Cela augmente la maladie; ainsi, les thérapies qui peuvent être appliquées vont diminuer l’effet des symptômes.

Les parents des enfants atteints de ce trouble doivent savoir qu’au cours des deux premières années de vie, la mortalité est de 100% si l’on intervient pas chirurgicalement. C’est pourquoi les petits qui en souffrent sont considérés comme une urgence pédiatrique.

Il existe aujourd'hui plusieurs thérapies efficaces dans le traitement du syndrome de l'enfant-bulle.

Il est essentiel que l’information soit divulguée aux parents des enfants qui présentent le syndrome de l’enfant-bulle, car il existe environ 25% de possibilités d’une transmission autosomique récessive. Cela peut entraîner des mutations dans l’homozygote ; autrement dit, la formation d’un ovule ou d’un zygote résultant de l’union de deux gamètes qui possèdent une ou deux paires de gènes identiques.

A ce propos, 50% des générations peuvent être porteuses de ce gène. Il faut souligner que la mère est porteuse ; elle possède la moitié de la charge chromosomique probable.

Dans ces cas, des mesures doivent être prises le plus tôt possible une fois que le trouble est détecté. De cette manière, on réduit les chances que les infections touchent l’enfant de manière massive en l’entraînant vers une issue fatale.