Le syndrome de Down est une altération génétique produite par un chromosome supplémentaire dans la paire numéro 21. Cette altération est aussi appelée Trisomie 21.
Les chromosomes sont des parties d’ADN qui contiennent notre matériel génétique. Ils affectent le développement du cerveau et des organes, ce qui en fait la principale cause d’handicap mental. C’est l’altération génétique la plus habituelle chez l’être humain.
Ce syndrome entraîne souvent des altérations cardiaques et digestives. La cause de cette altération génétique est encore inconnue. Or, un âge avancé de la mère, un enfant aîné qui serait porteur du syndrome de Down ou le fait que les parents soient porteurs de cette altération génétique sont des facteurs à risque.
Devant le diagnostic de cette chromosomopathie pendant la grossesse, il est possible de réaliser une Interruption Volontaire de Grossesse (IVG) ou décider de la poursuivre. Chacune de ces options doit être considérée de manière informée, libre et consciente, en plus d’être soutenue et respectée par les professionnels de santé.
En France, l’espérance de vie des personnes atteintes du Syndrome de Down se trouve aujourd’hui entre 50 et 60 ans.
Le diagnostic du Syndrome de Down
Pendant le premier trimestre de grossesse, on réalise le screening, ou dépistage combiné du premier trimestre. Cela aide calculer la valeur statistique du risque. C’est à dire, la probabilité que l’enfant soit porteur du syndrome de Down.
On détecte avec ce dépistage, la probabilité que le fœtus soit affecté des Syndromes de Down, d’Edwars et Patau.
Le risque se calcule en prenant en compte l’âge de la maman, et d’autres marqueurs déterminés obtenus par l’échographie du premier trimestre. Sont aussi analysés les niveaux biochimiques du sang maternel, que l’on décrypte dans le premier rapport de la grossesse.
On doit obtenir et analyser les niveaux biochimiques pendant une période précise de la grossesse. Normalement, cela se fait autour de la semaine 9 ou 10. On obtient une valeur de l’hormone de grossesse (Bêta-HCG) et les valeurs de la protéine placentaire associée à la grossesse (PAPP-A).
L’échographie
On réalisera l’échographie entre la semaine 11 (2ème jour) et la semaine 13 (jusqu’au 6ème jour). En outre, le marqueur qui sert à valoriser le risque de chromosomopathies est la translucidité nucale (TN). En effet, le fœtus atteint du Syndrome de Down a une quantité de fluides importante dans cet espace.
Si le risque est considéré comme haut, selon le budget de santé de chaque région – et le taux de risques, on proposera à la femme de réaliser un test prénatal non invasif (TPNI) ou une amniocentèse.
Le test prénatal non invasif (TPNI) est un test génétique qui permet d’analyser des anomalies chromosomiques dans le fœtus à travers une prise de sang maternel, où on cherchera l’ADN du fœtus.
L’amniocentèse vise à obtenir un échantillon de liquide amniotique, où l’on cherchera des chromosomes affectés dans le fœtus. Ainsi, on effectue cette dernière par le biais d’une ponction abdominale. C’est un examen invasif qui comprend un risque d’un avortement spontané.
Le syndrome de Down et l’allaitement maternel
Chez les nouveau-nés atteints du Syndrome de Down, il y a trois caractéristiques qui peuvent rendre l’allaitement difficile. Ainsi, lesdites caractéristiques sont les suivantes : la glossoptose (tendance de la langue à tomber en arrière), la macroglossie (la langue plus grande que la normale) et l’hypotonie (diminution de la tension ou tonus musculaire).
Chez ces nouveaux-nés, l’allaitement maternel aide à améliorer la coordination et le contrôle de la langue. Ceci poserait moins de problèmes à l’enfant pour apprendre à parler, et l’aiderait à fortifier ses muscles orofaciaux ainsi que la mâchoire. De plus, l’allaitement offre une stimulation additionnelle.
En revanche, on ne doit pas considérer le Syndrome de Down comme un empêchement pour pouvoir mener à bien un allaitement maternel réussi. Au contraire, l’allaitemant apporte des bénéfices dont on doit profiter.
Bibliographie
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- Alldred S TYGBPMDJNJAZ. Pruebas de detección para el síndrome de Down en los primeros tres meses del embarazo. Cochrane. 2015.
- Alba Lactancia Materna. www.albalactanciamaterna.org. [Online].; 2018 [cited 2019 03 07. Available from: http://albalactanciamaterna.org/lactancia/tema-5-situaciones-especiales/lactancia-materna-y-sindrome-de-down/.