Journée internationale du syndrome de Treacher Collins

Le 28 mai est la Journée internationale du syndrome de Treacher Collins. Savez-vous en quoi consiste cette maladie rare?

Rédigé et vérifié par la psychologue Ana Couñago.

Dernière mise à jour : 20 décembre, 2022

Le 28 mai est la Journée internationale du syndrome de Treacher Collins, une maladie génétique inconnue de la plupart de la population. Pour cette raison, et pour donner de la visibilité aux personnes qui souffrent de ce syndrome, nous partageons cet article avec vous.

Cette maladie rare fut décrite pour la première fois en 1900 par le chirurgien et ophtalmologiste Edward Treacher Collins, qui a donné son nom au syndrome. Voulez-vous savoir quelles sont ses caractéristiques, ses causes ainsi que les traitements possibles?

Syndrome de Treacher Collins

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare qui ne touche que 2 nouveau-nés sur 100 000. Il s’agit d’une malformation craniofaciale congénitale, produite par la mutation du gène TCOF1, situé sur le cinquième chromosome. Bien que dans un petit nombre de cas, cette mutation se trouve dans les gènes POLR1C ou POLR1D.

Ce syndrome se caractérise par la présence d’altérations du développement des os de la tête, des pommettes et de la mâchoire. Voici plus précisément les manifestations que ces personnes présentent généralement:

• Hypoplasie des os zygomatiques ou malaires. Autrement dit, développement incomplet des pommettes.
• Fente palatine.
• Petite mâchoire.
• Grande bouche.
• Petites oreilles.
• Fente ou défaut de la paupière inférieure ou absence de cils.
• Microtia.
• Surdité ou faible audition.
• Anomalies dans la partie externe des oreilles.

Toutefois, sachez qu’une personne diagnostiquée avec le syndrome de Treacher Collins ne présente pas toujours tous ces symptômes.

Traitement de la maladie

Comme nous l’avons vu, de nombreux symptômes caractéristiques du syndrome de Treacher Collins sont faciles à détecter à l’œil nu. Par conséquent, au moment de la naissance, les médecins ont généralement déjà des soupçons sur la présence de cette maladie. Ensuite, une fois qu’un examen clinique approfondi a été effectué, ils peuvent diagnostiquer le nouveau-né, commençant alors dès que possible la mise en œuvre du traitement approprié.

Ce traitement dépend de chaque cas et des caractéristiques rencontrées par l’enfant. Cependant, en général, on peut parler d’un traitement multidisciplinaire, qui comprend les aspects suivants :

• Neurochirurgie.
• Chirurgie plastique
• Otolaryngologie, pour traiter les problèmes liés aux oreilles, au nez et à la gorge.
• Ophtalmologie, pour les problèmes oculaires.
• Orthodontie, pour les interventions dentaires et orthodontiques.
• Audiologie, pour les problèmes d’audition.
• Orthophonie, pour travailler sur les difficultés de développement du langage et de la parole.

L’empathie envers les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins

Maintenant que vous connaissez quelques informations de base sur cette maladie et que vous savez que le 28 mai est la Journée internationale du syndrome de Treacher Collins, nous vous proposons un plan que vous pouvez réaliser avec toute votre famille pour mieux comprendre cette maladie. Et vous mettre à la place des patients qui en souffrent.

Nous vous conseillons effectivement de regardez le film Wonder ! Car dans ce long métrage merveilleux et émouvant, mettant en vedette Julia Roberts, Owen Wilson et Jacob Tremblay, la vie d’un garçon de 10 ans atteint du syndrome de Treacher Collins est décrite. Montrant ainsi les défis qu’il doit surmonter chaque jour.

https://www.youtube.com/watch?v=S6AXHRx_0xk

Après avoir vu ce film, vous vous rendrez compte que vivre avec le syndrome de Treacher Collins n’est pas du tout facile. Par ailleurs, la journaliste Vicky Bendito, diagnostiquée avec cette maladie, le dit également: “Il n’est pas juste que la vie coûte trois fois plus aux personnes handicapées que les autres”.

Et c’est vrai: la vie est plus compliquée quand on naît avec une maladie génétique comme celle-ci. Par conséquent, en tant que citoyen, nous avons le devoir de faire preuve d’empathie envers ces personnes. Et d’essayer de ne pas limiter leurs possibilités de grandir et de se développer comme n’importe quel autre citoyen.