Le syndrome de Rett
Dans la grande panoplie de maladies qui affectent l’être humain, il y a une catégorie qui est celle des maladies rares. Ce sont celles qui présentent une faible incidence. C’est-à-dire qu’elles affectent cinq personnes ou moins sur 10000 personnes. L’une de ces maladies est le syndrome de Rett.
Le syndrome du lavage des mains
Le syndrome de Rett est un trouble génétique qui affecte le système nerveux. Et certains l’appellent la «maladie du lavage des mains». Cette dénomination provient du fait que beaucoup de ceux qui la subissent exécutent un mouvement répétitif, semblable à celui que l’on fait en se lavant les mains.
Comme avec la plupart des maladies rares, le diagnostic peut arriver trop tard. Le traitement est donc retardé. En effet, il peut être confondu avec l’autisme, le retard de développement ou la paralysie cérébrale.
Le syndrome de Rett affecte généralement les filles. Il est causé par un gène qui se trouve sur le chromosome X. Lorsqu’il survient chez les mâles, le plus commun est qu’ils meurent dans les quelques jours suivant la naissance. Le médecin autrichien Andreas Rett a décrit cette pathologie après avoir étudié 22 filles qui ont présenté ce mouvement du lavage des mains.
Les symptômes du syndrome de Rett
Au cours de leurs premiers mois de vie, les bébés ne semblent présenter aucune anomalie. Cependant, après six mois, ils peuvent avoir des retards de développement. Ils peuvent aussi perdre des compétences déjà apprises.
Les filles atteintes du syndrome de Rett ont un faible tonus musculaire et peu de contact visuel. Elles ont du retard pour apprendre à parler. Elles présentent également le symptôme que le Dr Rett a observé. C’est à dire, le mouvement de lavage des mains. Elles peuvent souffrir de crises et d’altération du rythme respiratoire après le réveil.
On observe aussi un retard dans la croissance de la tête et une diminution des fonctions motrices. Il y a de l’irritabilité, des pleurs incontrôlés et une salivation excessive. Elles ont des habitudes de sommeil anormales. Ces filles peuvent également présenter une perturbation du rythme cardiaque.
En raison de l’altération du système nerveux autonome, les filles atteintes du syndrome de Rett ont des problèmes pour mâcher, avaler et digérer les aliments. Elles peuvent grincer des dents et bouger involontairement la langue. Aussi, elles souffrent de douleurs à l’estomac, de constipation, de calculs biliaires et de reflux gastro-oesophagien.
Comment le syndrome de Rett est-il traité ?
Parce que c’est une maladie qui n’a pas de remède, le traitement vise à faire face aux symptômes. C’est une maladie progressive, elle empire au fil des ans. Le traitement vise à améliorer la qualité de vie de la personne souffrant du syndrome.
Le traitement doit être multidisciplinaire, car les symptômes affectent plusieurs systèmes de l’organisme. Ils impliquent la participation de neurologues, pédiatres, psychologues, orthophonistes, physiothérapeutes, entre autres.
Le traitement du syndrome de Rett nécessite à la fois des médicaments et une thérapie. Le traitement, entre autres, vise à réduire les difficultés motrices et à soulager la raideur musculaire. Il vise également à surmonter autant que possible les problèmes de communication et à atténuer l’anxiété.
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L’utilisation de certains médicaments tels que la L-dopa, la bromocriptine et la naltrexone a donné des résultats positifs. Ils ont amélioré le reflux, l’anxiété, l’irritabilité, les mouvements des mains et les altérations de la respiration.
Les résultats du médicament dans cette condition ne sont pas permanents. Constamment, vous devez attaquer les complications au cours de la vie des patients. L’utilisation d’antiacides, de laxatifs, d’antiépileptiques, d’antiarythmiques, de calcium, de vitamine D, entre autres, est une constante.
Le régime est également important chez les enfants atteints du syndrome de Rett. Des régimes riches en calories et en graisses peuvent être nécessaires pour surmonter les problèmes de poids et de taille. Dans certains cas, il est nécessaire d’opérer pour corriger les problèmes de scoliose et de reflux gastro-oesophagien.
Attentes du syndrome de Rett
L’espérance de vie des personnes atteintes de cette pathologie est comprise entre 40 et 50 ans. La recherche sur le syndrome continue. Celles-ci visent essentiellement le développement de thérapies qui améliorent certains symptômes et l’amélioration des méthodes de diagnostic.