Syndrome de Netherton : les enfants à la peau rouge
Le syndrome de Netherton est une affection cutanée assez rare, qui fait que les enfants ont une surface cutanée complètement rouge. De plus, dans de nombreux cas, des altérations des cheveux de la tête, des cils et des sourcils viennent s’y ajouter, et c’est pourquoi on l’appelle également la maladie des cheveux bambou.
Cette pathologie apparaît dans les 10 premiers jours de la vie et est généralement clairement perceptible autour de la bouche, des yeux et des organes génitaux externes. Nous allons vous en dire plus dans cet article.
Qu’est-ce que le syndrome de Netherton ?
Le syndrome de Netherton est une pathologie génétique qui affecte divers organes et systèmes. De manière générale, il se caractérise par une triade de manifestations cliniques :
- Anomalies de la tige pilaire.
- Déficit du système de défense.
- Érythrodermie ichtyosiforme congénitale (qui est la peau rouge et squameuse typique de la maladie).
La cause de cette condition est complexe et, à l’heure actuelle, il n’existe pas de thérapies spécifiques accessibles à ceux qui en souffrent. Il a été déterminé qu’elle se produisait en raison d’une mutation du gène SPINK5, qui ne s’exprime pas toujours physiquement chez les parents. En d’autres termes, les deux parents peuvent être porteurs du défaut dans leur ADN sans en être conscients.
Manifestations cliniques du syndrome de Netherton
Bien que les signes et les symptômes de la maladie soient très caractéristiques, il peut y avoir des variations d’une personne à l’autre. C’est-à-dire que certains enfants peuvent avoir des manifestations plus marquées que d’autres, et même plus graves.
Nous allons ici mentionner les caractéristiques les plus typiques de cette condition :
- Acanthosis nigricans : peau épaissie et foncée.
- Ichtyose : peau très sèche et squameuse.
- Érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse : peau rouge avec de fines squames.
- Cheveux bambou ou trichorexis invaginata : cheveu cassant, terne, court avec une tige anormale. En général, cela n’apparaît qu’à l’âge de 2 ans, bien que cela puisse arriver avant.
- Diathèse atopique : prédisposition à développer des réactions allergiques.
- Asthme et eczéma.
- Malabsorption des nutriments provenant des aliments.
Les symptômes de la maladie de Netherton sont présents dès la naissance et la peau des bébés qui en souffrent est extrêmement fragile. Cela augmente le risque de déshydratation et d’infection, deux affections potentiellement graves pour les nouveau-nés.
Au fil du temps, les symptômes cutanés peuvent s’améliorer et réapparaître sous forme de crises cycliques d’éruptions cutanées.
Comme dans toute maladie multisystémique, la prise de poids et la croissance peuvent être assez limitées. Ces enfants peuvent même sembler beaucoup plus petits que les enfants de leur âge. Enfin, ils peuvent aussi présenter un retard de développement cérébral.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Netherton chez les enfants?
Le diagnostic précoce de cette maladie est essentiel pour la bonne prise en charge de ces enfants. De plus, une approche multidisciplinaire est requise, incluant un dermatologue, un allergologue et un immunologiste.
Pour la déterminer, il faut bien connaître les symptômes puis corroborer les mutations du gène SPINK5 par une prise de sang. Cependant, une étude dermoscopique détaillée des cheveux ou une biopsie cutanée peuvent être tout à fait révélatrices.
Options thérapeutiques pour les enfants atteints du syndrome de Netherton
Bien qu’il n’y ait pas de traitement spécifique pour cette maladie, des tentatives sont faites pour prévenir ou contrôler les poussées et les complications qui y sont associées.
Le syndrome de Netherton peut augmenter le risque de développer un cancer de la peau.
Émollients constants
Des crèmes kératolytiques ou émollientes contenant de l’acide lactique, de l’urée ou de l’acide salicylique doivent être appliquées pour essayer de garder la peau hydratée et humide.
En fait, ce type de médicament topique est très utile pour améliorer les déficiences de la barrière cutanée. Pour cela, le British Journal of Dermatology conseille son application plusieurs fois par jour, de préférence après le bain.
Antibiotiques préventifs
Les antibiotiques peuvent être utilisés 2 ou 3 fois par semaine pour réduire le risque d’infections cutanées récurrentes.
Des dilutions de chlorhexidine ou de permanganate de potassium et des bains d’eau de Javel dilués peuvent être utiles. Après cela, il est recommandé de rincer la peau pour éviter les irritations.
On déconseille l’utilisation de produits à base d’iode, comme la povidone iodée.
Corticostéroïdes topiques
Les crèmes corticostéroïdes peuvent être très utiles chez les enfants plus âgés atteints d’eczéma, en raison de leurs propriétés antiprolifératives et anti-inflammatoires. Cependant, chez les bébés atteints d’érythrodermie, elles peuvent être trop absorbées et entraîner d’autres complications, telles que la suppression de la glande surrénale.
Les stéroïdes doivent être contrôlés et on recommande d’utiliser une dose réduite, de l’appliquer dans des zones limitées et pour un temps limité.
Autres alternatives thérapeutiques
Enfin, il existe d’autres options de traitement, telles que les rétinoïdes oraux (isotrétinoïne et acitrétine) et la photochimiothérapie (PUVA). Cependant, ces options peuvent aggraver l’état de la peau.
Cette pathologie peut même répondre à un traitement par immunoglobulines intraveineuses, puisqu’elle a été décrite comme un trouble immunitaire primaire.
Considérations finales sur le syndrome de Netherton
En conclusion, les périodes peu ou pas symptomatiques de la pathologie sont entrecoupées d’exacerbations ou de poussées.
La bonne nouvelle est que les symptômes de la maladie de Netherton s’améliorent généralement avec l’âge. Même ainsi, les soins de la peau doivent être poussés à l’extrême, en raison du risque accru de développer un cancer de la peau.
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- Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, Bygum A, Amaro C, Aldwin M, Audouze A, Bodemer C, Bourrat E, Diociaiuti A, Dolenc-Voljc M, Dreyfus I, El Hachem M, Fischer J, Gånemo A, Gouveia C, Gruber R, Hadj-Rabia S, Hohl D, Jonca N, Ezzedine K, Maier D, Malhotra R, Rodriguez M, Ott H, Paige DG, Pietrzak A, Poot F, Schmuth M, Sitek JC, Steijlen P, Wehr G, Moreen M, O’Toole EA, Oji V, Hernandez-Martin A. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol. 2019 Feb;180(2):272-281. doi: 10.1111/bjd.17203. Epub 2018 Dec 3. PMID: 30216406
- Renner ED, Hartl D, Rylaarsdam S, Young ML, Monaco-Shawver L, Kleiner G, Markert ML, Stiehm ER, Belohradsky BH, Upton MP, Torgerson TR, Orange JS, Ochs HD. Comèl-Netherton syndrome defined as primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2009 Sep;124(3):536-43. doi: 10.1016/j.jaci.2009.06.009. Epub 2009 Aug 14. Erratum in: J Allergy Clin Immunol. 2009 Dec;124(6):1318. PMID: 19683336; PMCID: PMC3685174.
- Fleckman P, Newell BD, van Steensel MA, Yan AC. Topical treatment of ichthyoses. Dermatol Ther. 2013 Jan-Feb;26(1):16-25. doi: 10.1111/j.1529-8019.2012.01526.x. PMID: 23384017.