Quelle est la mesure du pli nucal ?

Dans toutes les grossesses, il existe un risque que le bébé présente une altération génétique. Pour évaluer le risque de ces pathologies, il est possible de réaliser des études spécifiques. L’une d’elles est la mesure du pli nucal, un test présomptif obtenu à partir d’une observation échographique.

Qu’est-ce que le pli nucal?

Lorsque nous parlons de pli nucal, nous nous référons à un épaississement de la zone postérieure du cou, où se produit une accumulation de liquide amniotique.

La quantité de liquide qui y est retenue peut donner au spécialiste des indices sur la possibilité que le bébé ait une altération de ses gènes ou de ses chromosomes. Les fœtus souffrant de ces troubles ont généralement des plis nucal plus grands. C’est pourquoi il est très intéressant de pratiquer cette mesure pendant la grossesse.

Mesure du pli nucal

La mesure du pli nucal, également connue sous le nom de test de clarté nucale, est un test non invasif qui est effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Comme nous l’avons mentionné, il cherche à trouver des données évocatrices d’une maladie dans l’ADN du bébé.

Pour le réaliser, le médecin réalise une échographie abdominale avec un échographe haute résolution et réalise ainsi une mesure plus précise. Lors de l’examen, le professionnel doit rechercher un plan latéral, qui lui permet d’évaluer la longueur craniocaudale (CCL) de l’enfant, qui est la distance de la tête au coccyx. Idéalement, le fœtus doit mesurer entre 45 et 84 mm pour que l’examen se déroule correctement.

Une fois l’appareil localisé, l’épaisseur maximale du pli nucal est mesurée. En particulier l’ombre (ou la translucidité) qui subsiste entre la peau et les tissus mous qui recouvrent la colonne cervicale. Normalement, cette épaisseur est inférieure à 3 mm.

Lorsque la clarté nucale est supérieure à cette valeur, elle peut être associée à un risque accru de certaines maladies génétiques, comme le syndrome de Down.

Grâce à la mesure de la clarté nucale, il est possible d’identifier plus de 75 % des fœtus atteints de cette affection. Cependant, il convient de souligner que ce test n’est pas diagnostique ou confirmatoire. Il sert de référence pour évaluer la nécessité d’études plus spécifiques.

Mon bébé a un pli nucal augmenté, quelles sont les solutions?

Si cette mesure est augmentée, ce n’est pas synonyme de maladie génétique. En effet, dans plus de 3% des cas, une augmentation de la clarté nucale se produit chez des fœtus tout à fait normaux.

Ce que l’étude suggère, c’est la nécessité de tests plus spécifiques pour confirmer ou exclure cette possibilité. Par exemple, la mesure de l’os nasal dans la même échographie ainsi que la détermination du taux de croissance en fonction des semaines de grossesse.

Si ces résultats sont également altérés, le médecin procédera à la demande de deux autres tests de triple dépistage. Il s’agit d’un dépistage complémentaire basé sur trois études différentes.

Mesure du pli nucal et triple dépistage

La mesure du pli nucal fait partie du test combiné du premier trimestre ou triple dépistage. Autrement dit, il faut compléter les résultats de trois tests de dépistage. Afin de déterminer le risque réel que le bébé présente un problème génétique.

Les deux mesures restantes sont effectuées au moyen d’un test sanguin, qui est effectué entre les semaines 11 et 13. L’objectif est de rechercher deux marqueurs biochimiques : PAPP-A (pregnancy-associated blood plasma protein A) et ßhCG (free portion of human gonadotrophine chorionique).

Lorsque les niveaux de ßHCG sont supérieurs à la normale et que les niveaux de PAPP-A sont diminués, chez un bébé dont la clarté nucale est également augmentée, le risque de syndrome de Down est élevé.

Ces 3 résultats sont ensuite comparés à d’autres données (âge maternel, poids et origine ethnique) sur un ordinateur. A partir de là, on obtient le pourcentage de risque que le bébé souffre effectivement d’une des trisomies les plus fréquentes, dans les chromosomes 13, 18 ou 21.

Quand faut-il faire d’autres examens?

Lorsque le résultat du triple dépistage est supérieur à 1/270 (soit une possibilité pour 270 grossesses), le risque de souffrir d’une des trisomies évoquées est faible. Ce n’est pas définitif, mais les risques d’erreur sont faibles.

Au contraire, lorsqu’il est inférieur à 1/270, la probabilité que le bébé soit effectivement porteur d’un défaut dans ses gènes est élevée. Pour corroborer ce résultat, le spécialiste indiquera la réalisation d’autres tests diagnostiques. Tels que l’amniocentèse ou la biopsie des villosités choriales. Les deux tests prénataux sont invasifs, mais donnent des résultats très fiables.

Une autre option possible est que la mère subisse le test ADN fœtal à partir de sang maternel. Il est non invasif et sert à détecter les pathologies mentionnées précédemment. Cependant, cet examen n’a pas lieu systématiquement chez toutes les femmes enceintes.

À propos des tests prénatals

La mesure du pli nucal est l’un des tests présomptifs avec lesquels il a été possible de réduire le besoin de recourir à des tests invasifs (comme l’amniocentèse) pour évaluer le bien-être du bébé.

Cependant, il convient de préciser que dans de nombreux cas, les résultats de ces examens de dépistage peuvent inquiéter les femmes enceintes. Car ils ne sont pas spécifiques à 100 %. Pour cette raison, il est préférable de suivre à la lettre les instructions du spécialiste. Puis d’attendre sereinement les résultats définitifs du diagnostic.