L’achondroplasie chez l’enfant

L’achondroplasie est l’une des formes de nanisme les plus répandues parmi la population. Un bébé sur 25 000 qui nait développe cette maladie osseuse génétique.

Grâce à certaines études, on sait que 75 % des cas d’achondroplasie chez l’enfant sont dus à de nouvelles mutations de gènes au cours du développement fœtal.

Pendant ce temps, les 25 % restants sont des héritages génétiques de la part des parents. Cette mutation génétique est la cause de 70 % des cas de nanisme.

L’achondroplasie chez les enfants est classée comme un type de nanisme disproportionné. Cette maladie, affecte le développement normal des os longs, tandis que la colonne vertébrale se développe normalement. C’est pourquoi il y a une croissance disproportionnée du corps.

L’achondroplasie chez les enfants est due à une modification de l’ADN cellulaire, qui affecte les récepteurs du facteur de croissance 3 présent dans les fibroblastes.

Cela conduit à une anomalie dans la formation des cartilages et à un blocage ultérieur de la croissance normale des os. Cela représente un risque élevé de décès au stade de l’enfance, car une compression de la moelle osseuse ou une obstruction du système respiratoire peuvent survenir.

Les probabilités de l’achondroplasie chez l’enfant

Les chances qu’un enfant, avec des parents non-porteurs du gêne, développe la maladie sont de 25 %. Alors qu’elles augmentent de 50 % dans le cas où un parent présente la maladie. Ce risque augmente à 75 % si les deux présentent une achondroplasie.

En outre, il y a 2,5 % de chances de présenter une achondroplasie homozygote dans le cas où les deux parents présentent la maladie.

L’achondroplasie chez l’enfant : les signes

On peut évaluer les signes d’achondroplasie chez l’enfant grâce à un diagnostic préalable lors du développement foetal. On peut alors déduite la taille mesures des os, mais c’est après la naissance que l’on peut diagnostiquer la maladie en minimisant les risques d’erreur.

Le traitement de l’achondroplasie chez l’enfant

Il s’agit d’une maladie pour laquelle il n’existe aucun traitement pharmacologique connu pour inverser la mutation. Malgré cela, il a été possible de localiser le gène qui joue le rôle de transmetteur sur les chromosomes 4.P et 16.3, appelé bras court du chromosome 4.

La capacité intellectuelle et les caractéristiques physiques

Les enfants atteints d’achondroplasie ont une capacité intellectuelle normale. Bien que, certes, les caractéristiques physiques par lesquelles on puisse à première vue identifier un enfant atteint de cette maladie sont facilement remarquables. La taille finale moyenne d’un adulte est de 1,20 mètre.

Les os longs tels que le fémur et l’humérus sont plus courts en comparant avec l’avant-bras (radius et le cubitus) et la partie inférieure de la jambe. La taille de la tête est supérieure à la taille du corps, le front est large et le septum nasal est aplati. Les jambes peuvent être arquées.

C’est un problème qui peut entrainer de nombreuses douleurs.

Dans certains cas, il existe des problèmes dentaires. En effets, les dents peuvent se chevaucher ou être tordues. En général, les pieds sont plus larges, les doigts étroits et la plante du pied plate. Le tonus musculaire est faible, de sorte que les bébés ont un développement plus lent au début.

Les personnes atteintes ont généralement ce qu’on appelle la main du trident. C’est un espace plus grand entre le majeur et l’annulaire.

Autres conditions associées à la maladie

En plus des caractéristiques physiques, les enfants atteints d’achondroplasie peuvent présenter certaines maladies associées au développement du corps. Mais en les surveillant correctement, l’enfant peut mener une vie normale jusqu’à l’âge adulte.

• L’apnée du sommeil. C’est lorsque le bébé cesse de respirer pendant quelques secondes.
• Les otites. Les enfants atteints d’achondroplasie souffrent souvent d’infections de l’oreille qui, si elles ne sont pas traitées, peuvent causer davantage de dommages.
• Une compression de la moelle épinière. Il s’agit d’une condition qui survient lorsque le canal où la tête se connecte à la colonne vertébrale est très petit, de sorte qu’il comprime la moelle épinière et cause des problèmes de respiration.
• Une hydrocéphalie. Lorsque le liquide s’accumule dans le cerveau du bébé, il se manifeste par une augmentation anormale et rapide de la tête. C’est pourquoi les mesures de la tête doivent être évaluées régulièrement.
• La cyphose. Il s’agit d’une petite bosse qui se forme dans le dos, en haut. Cela se produit généralement avant que l’enfant ne commence à marcher, puis disparaisse.
• Une lordose. C’est une courbure qui se produit vers la partie interne, dans la partie inférieure du dos. Cela se produit généralement après que l’enfant a commencé à marcher et peut être traité avec des exercices spécifiques.