Quand un bébé naît, la maternité fait plusieurs analyses. Une d’entre elles est le test néonatal du buvard qui s’effectue quand le nouveau-né a entre 7 et 24 jours.

C’est un test qui peut détecter les erreurs innées du métabolisme qui peuvent affecter le développement de l’enfant avant l’apparition de symptômes.

Ce test s’effectue en prélevant quelques gouttes de sang pour détecter les maladies congénitales du système endocrinien-métabolique.

Il s’agit d’un examen clinique pour un diagnostic précoce qui consiste en un prélèvement rapide et superficiel sur le talon. Une fois le sang prélevé, on le dépose sur une carte spéciale. Celle-ci est ensuite envoyée pour analyse dans un laboratoire.

En quoi consiste le test néonatal du buvard ?

Comme nous l’avons mentionné plus haut, ce test est un prélèvement rapide de quelques gouttes de sang sur le talon du bébé. Pour réaliser ce test, une infirmière prélève le sang rapidement et de manière superficielle. Ainsi, la douleur est minimisée pour l’enfant.

Ensuite, on dépose une goutte de sang sur un morceau de papier. Toutes ces informations sont envoyées au laboratoire afin de procéder à une analyse.

Les résultats sont envoyés sous trois semaines directement au domicile des parents. Par ailleurs, si l’échantillon n’est pas valide, il faut refaire le test et prélever un nouvel échantillon sur le talon de l’enfant.

Malgré toutes les précautions et la sensibilité du personnel de santé, le bébé réagira certainement à la peur et à la douleur par des pleurs et des cris. C’est pour cette raison que nous conseillons à la mère d’être près de l’enfant afin de pouvoir le calmer et le consoler immédiatement.

Que se passe-t-il si le résultat est positif ?

Il faut savoir qu’en général, les résultats sont disponibles sous 6 à 8 semaines. De plus, ils sont écrits dans le dossier médical du bébé et doivent être conservés pour toutes les futures visites médicales.

Dans le cas où les résultats sont positifs, il faut faire de nouveaux examens pour faire un test complémentaire ou spécialisé. Le laboratoire prend alors contact directement avec les parents afin de prendre rendez-vous et réaliser un nouveau test.

Il faut alors se rendre de nouveau à l’hôpital ou la clinique pour reprendre un échantillon de sang sur le talon du bébé et refaire le test.

Si le diagnostic est confirmé après le second test, les parents doivent se mettre en contact avec un centre spécialisé en maladie métabolique. Ils aideront les parents et les guideront de la meilleure manière possible.

Le traitement dépend de la maladie diagnostiquée. En effet, si le bébé souffre par exemple d’hypothyroïdie ou d’hyperplasie surrénalienne, il devrait prendre des hormones de substitution toute sa vie. Cependant, si on lui diagnostique une hémoglobinopathie, il faudra simplement qu’il se soumette à un traitement préventif contre certaines infections.

Les maladies que l’on peut diagnostiquer

La majorité des maladies que l’on peut diagnostiquer sont des altérations métaboliques congénitales. Elles ne se manifestent pas forcément avec des symptômes spécifiques à cet âge, mais elles peuvent altérer ou compromettre le développement du bébé.

Néanmoins, comme il s’agit de nouveau-nés, les maladies détectées sont très rares. Par conséquent, il est important que la maladie soit détectée afin d’intervenir avant qu’elle se manifeste.

Il faut savoir que si ces maladies sont détectées à temps, elles n’affecteront pas la vie du bébé. Voici les maladies diagnosticables :

• Les hémoglobinopathies, anomalie des cellules falciformes.
• La fibrose kystique.
• Les erreurs métaboliques congénitales liées au métabolisme des acides gras, des hydrates de carbone et des acides aminés qui comportent la galactosémie et la phénylcétonurie.
• L’hyperplasie surrénale congénitale.
• L’hypothyroïdie congénitale.
• Les infections comme le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) et la toxoplasmose.

En définitive, le test du buvard est essentiel pour détecter les maladies congénitales rares juste après la naissance. Cela permet de faire un diagnostic avant même que les symptômes n’apparaissent.

Si vous êtes mère, vous devez être disponible pour consoler votre bébé après ce test. Souvenez-vous que c’est un test bénéfique qui permet de garantir la santé de votre enfant.